超高齡懷孕，懷孕過程羊穿結果低鑲嵌透納氏症（23個細胞，4個異常），羊水晶正常， 出生後血液檢測染色體正常。 之前有網友發文詢問低鑲嵌透納氏症，因為自身的經驗，可以體會到當懷孕時，檢查結果 異常那種焦慮擔心的心情，因此把我的經驗分享給大家，希望能幫助到需要的網友。 17週得知羊穿結果異常後，立即上彰化、台北分別諮詢了彰基的陳明、蘇怡寧及馬偕陳季 平醫生，醫生都認為寶寶是可以生下來的，原因如下： 1.有可能是羊穿在羊水培養過程中發生的變異，但寶寶是正常的。我也才知道羊穿結果並 非100%準確，在培養過程有可能造成細胞變異。 2.羊水晶顯示正常，表示異常比例可能低於15%或10%，而這個比例三個醫生都認為寶寶是 沒有徵狀和一般正常人無異。陳醫師更當場拿出案例，告訴我們異常比例60%，結果生下 來是健康的。 3.至於一般擔心的影響卵巢生殖能力部分，蘇醫生表示如果真的有異常，也不一定是發生 在卵巢細胞，要出生後驗才能知道，有可能是作用在其他器官。蘇醫生並表示他覺得要作 用在卵巢機率很低，而且也告訴我們其實低比例鑲嵌透納氏症可能100個人中就有一個， 但是沒有抽血驗染色體，其實根本感覺不出來。 雖然聽了三個醫生的建議，也決定把寶寶生下來，但是心理還是會擔心，因此在出生後去 高醫抽血檢驗，也希望知道如果有異常，後續的照護和需要注意的事項。 等了1個月報告終於出來了，很慶幸寶寶是正常的，不過醫生說雖然是抽血，但是準確率 只有95%。因為要實際檢驗身體器官才能100%準確，但不可能全身器官都檢驗（這就如蘇 醫生說的如果有異常，要看異常是作用在哪個器官），血液因為有流經全身，所以抽血檢 驗。 我的經驗不代表適用每個人的情況，但是希望能夠幫助到同樣羊穿出現異常的準爸媽們一 個參考。另外建議還是要諮詢專門遺傳醫生的意見。 --

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