超高龄怀孕，怀孕过程羊穿结果低镶嵌透纳氏症（23个细胞，4个异常），羊水晶正常， 出生後血液检测染色体正常。 之前有网友发文询问低镶嵌透纳氏症，因为自身的经验，可以体会到当怀孕时，检查结果 异常那种焦虑担心的心情，因此把我的经验分享给大家，希望能帮助到需要的网友。 17周得知羊穿结果异常後，立即上彰化、台北分别谘询了彰基的陈明、苏怡宁及马偕陈季 平医生，医生都认为宝宝是可以生下来的，原因如下： 1.有可能是羊穿在羊水培养过程中发生的变异，但宝宝是正常的。我也才知道羊穿结果并 非100%准确，在培养过程有可能造成细胞变异。 2.羊水晶显示正常，表示异常比例可能低於15%或10%，而这个比例三个医生都认为宝宝是 没有徵状和一般正常人无异。陈医师更当场拿出案例，告诉我们异常比例60%，结果生下 来是健康的。 3.至於一般担心的影响卵巢生殖能力部分，苏医生表示如果真的有异常，也不一定是发生 在卵巢细胞，要出生後验才能知道，有可能是作用在其他器官。苏医生并表示他觉得要作 用在卵巢机率很低，而且也告诉我们其实低比例镶嵌透纳氏症可能100个人中就有一个， 但是没有抽血验染色体，其实根本感觉不出来。 虽然听了三个医生的建议，也决定把宝宝生下来，但是心理还是会担心，因此在出生後去 高医抽血检验，也希望知道如果有异常，後续的照护和需要注意的事项。 等了1个月报告终於出来了，很庆幸宝宝是正常的，不过医生说虽然是抽血，但是准确率 只有95%。因为要实际检验身体器官才能100%准确，但不可能全身器官都检验（这就如苏 医生说的如果有异常，要看异常是作用在哪个器官），血液因为有流经全身，所以抽血检 验。 我的经验不代表适用每个人的情况，但是希望能够帮助到同样羊穿出现异常的准爸妈们一 个参考。另外建议还是要谘询专门遗传医生的意见。 --

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