--- 因為網路上資訊非常少 所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考 願大家都能平安健康 --- 一月份時 在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產 當時考慮要不要先做個染色體或基因檢測 醫師安慰我不需要過度擔心，只是自然淘汰的機率問題 並在回診時耐心地幫忙追蹤卵泡成熟狀況跟排卵期 就這樣竟然在三月又驗到了兩條線! 經過了從孕期開始持續到最後一個月的劇烈孕吐 、 一次的劇烈腹痛掛急診、 時不時的宮縮及讓人半夜無法入睡的腰痛、 產檢超音波週數落後 體重不足種種的提心吊膽 終於在38周時迎來了寶寶 出院後喜悅地抱著手上的寶寶入住月中 結果一通來自醫院的電話攪亂了坐月子的心情 "寶寶新生兒篩檢有一項沒有通過,要麻煩盡快回來複檢喔" 龐貝氏症... 從未聽過的一項罕見疾病 上網查詢的寥寥幾則結果分享 雖然似乎都是偽陽性居多 但再低的機率 只要發生在自己身上, 就是1或0的差別 另外目前的產前nips多為染色體檢測 因為罕病的項目實在太多,除非高危險或有家族史 一般不會針對數以百計甚至千計的特定罕病基因做篩檢 即使我產前做了nips 仍然沒有包含龐貝氏症基因此項目 龐貝氏症起因為體內的一項酵素缺乏造成沒辦法利用肝醣 導致肝醣堆積=>肌肉無力/心臟肥大/呼吸衰竭 早發型約兩歲前呼吸衰竭死亡,晚發型最晚可能於60歲發病 好消息是龐貝氏症為少數目前有藥物可控制病情的罕見疾病 但藥價昂貴(健保可給付於特定適應症) 第一代藥物在經過一段時間使用後，效果慢慢不如一開始顯著 目前有第二代藥物 但健保仍在研議是否納入給付中 有了基礎的認識之後,我再回頭看了台北病理中心網站上的結果 我的寶寶初篩抽血數值落在1.4左右 上網查詢台北病理中心的參考值為 > 2.1 複檢時的標準為 > 1.0 數值代表的是酵素的活性 酵素活性越低代表利用肝醣的效率越差 越有機會肝醣堆積造成併發症(肌肉無力/心臟肥大...) 根據網路上查到的資料 因為新生兒體內的酵素本身較高 所以初檢正常值(>2.1)較複檢(>1.0)為高 如果檢驗結果 "疑陽性" => 第二次複檢 但是若為 "高度陽性" =>直接轉診至北榮進行基因分析或治療 另外這是一項酵素活性的測試 當然是數值越低越不好 但沒有一個確定值 多少以下會發病或是不會 都要靠最終的基因檢測才知道是否為龐貝氏症患者 有了上面的理解, 我盡量說服自己樂觀看待 如果是"高度陽性"的話(應該是酵素活性趨近於0?) 因為龐貝氏症的治療越早進行 肌肉受損程度影響越小 理論上會直接通知我到北榮報到進行基因檢測，爭取時間投藥治療 但若是"疑陽性"：代表複檢通過的機率相對非常高 也就是很高的機率是可被排除的 另外酵素活性不要太低 代表體內仍有部分分解肝醣的功能 即使最終結果確定是龐貝氏症 臨床上的表現應該..應該不至於到最嚴重 即使自己的理性這麼判斷 但仍然忐忑不安的隔天帶著寶寶到了接生醫院採血複檢 回到月子中心後的幾天 看著寶寶的活動力及餵奶吸吮狀況都不錯 默默在心中為自己加油打氣 採檢到複檢結果時間約為兩周 若有異常一樣會電話通知 第一周心中知道反正結果都要等待 不如專心在月中享受有護理師照顧/寶寶陪伴的時光 過得分外平靜而且開心。 複檢第7天後開始有點緊張不安了起來 在月中歲月靜好的同時, 心中深怕手機響起未知聯絡人的來電 每天早上起床到晚上睡前告訴自己 又過了平安無事的一天 就這樣到了第12天自己連上了台北病理中心網站 直到螢幕上顯示 "複檢結果>1.0 無異常" 的同時 這段產前產後的種種心路歷程 才終於暫時告一個段落 謹以此文分享給一樣徬徨的父母 我們都知道 不管最終結果如何,我們一樣愛我們的寶寶 每個寶寶都是獨一無二的 因為這樣讓我對罕病寶寶有了更多的省思及觀點 未來的每一天 我都會用平等的角度看待與眾不同的每個個體 並盡我所能在經濟及時間上奉獻給需要幫助的每一位弱勢 願大家平安、快樂! --

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