--- 因为网路上资讯非常少 所以特地po上来让之後像我一样焦急的爸妈能多份参考 愿大家都能平安健康 --- 一月份时 在宝宝8周大的时候经历了第一次小产 当时考虑要不要先做个染色体或基因检测 医师安慰我不需要过度担心，只是自然淘汰的机率问题 并在回诊时耐心地帮忙追踪卵泡成熟状况跟排卵期 就这样竟然在三月又验到了两条线! 经过了从孕期开始持续到最後一个月的剧烈孕吐 、 一次的剧烈腹痛挂急诊、 时不时的宫缩及让人半夜无法入睡的腰痛、 产检超音波周数落後 体重不足种种的提心吊胆 终於在38周时迎来了宝宝 出院後喜悦地抱着手上的宝宝入住月中 结果一通来自医院的电话搅乱了坐月子的心情 "宝宝新生儿筛检有一项没有通过,要麻烦尽快回来复检喔" 庞贝氏症... 从未听过的一项罕见疾病 上网查询的寥寥几则结果分享 虽然似乎都是伪阳性居多 但再低的机率 只要发生在自己身上, 就是1或0的差别 另外目前的产前nips多为染色体检测 因为罕病的项目实在太多,除非高危险或有家族史 一般不会针对数以百计甚至千计的特定罕病基因做筛检 即使我产前做了nips 仍然没有包含庞贝氏症基因此项目 庞贝氏症起因为体内的一项酵素缺乏造成没办法利用肝醣 导致肝醣堆积=>肌肉无力/心脏肥大/呼吸衰竭 早发型约两岁前呼吸衰竭死亡,晚发型最晚可能於60岁发病 好消息是庞贝氏症为少数目前有药物可控制病情的罕见疾病 但药价昂贵(健保可给付於特定适应症) 第一代药物在经过一段时间使用後，效果慢慢不如一开始显着 目前有第二代药物 但健保仍在研议是否纳入给付中 有了基础的认识之後,我再回头看了台北病理中心网站上的结果 我的宝宝初筛抽血数值落在1.4左右 上网查询台北病理中心的参考值为 > 2.1 复检时的标准为 > 1.0 数值代表的是酵素的活性 酵素活性越低代表利用肝醣的效率越差 越有机会肝醣堆积造成并发症(肌肉无力/心脏肥大...) 根据网路上查到的资料 因为新生儿体内的酵素本身较高 所以初检正常值(>2.1)较复检(>1.0)为高 如果检验结果 "疑阳性" => 第二次复检 但是若为 "高度阳性" =>直接转诊至北荣进行基因分析或治疗 另外这是一项酵素活性的测试 当然是数值越低越不好 但没有一个确定值 多少以下会发病或是不会 都要靠最终的基因检测才知道是否为庞贝氏症患者 有了上面的理解, 我尽量说服自己乐观看待 如果是"高度阳性"的话(应该是酵素活性趋近於0?) 因为庞贝氏症的治疗越早进行 肌肉受损程度影响越小 理论上会直接通知我到北荣报到进行基因检测，争取时间投药治疗 但若是"疑阳性"：代表复检通过的机率相对非常高 也就是很高的机率是可被排除的 另外酵素活性不要太低 代表体内仍有部分分解肝醣的功能 即使最终结果确定是庞贝氏症 临床上的表现应该..应该不至於到最严重 即使自己的理性这麽判断 但仍然忐忑不安的隔天带着宝宝到了接生医院采血复检 回到月子中心後的几天 看着宝宝的活动力及喂奶吸吮状况都不错 默默在心中为自己加油打气 采检到复检结果时间约为两周 若有异常一样会电话通知 第一周心中知道反正结果都要等待 不如专心在月中享受有护理师照顾/宝宝陪伴的时光 过得分外平静而且开心。 复检第7天後开始有点紧张不安了起来 在月中岁月静好的同时, 心中深怕手机响起未知联络人的来电 每天早上起床到晚上睡前告诉自己 又过了平安无事的一天 就这样到了第12天自己连上了台北病理中心网站 直到萤幕上显示 "复检结果>1.0 无异常" 的同时 这段产前产後的种种心路历程 才终於暂时告一个段落 谨以此文分享给一样旁徨的父母 我们都知道 不管最终结果如何,我们一样爱我们的宝宝 每个宝宝都是独一无二的 因为这样让我对罕病宝宝有了更多的省思及观点 未来的每一天 我都会用平等的角度看待与众不同的每个个体 并尽我所能在经济及时间上奉献给需要帮助的每一位弱势 愿大家平安、快乐! --

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