合作計畫》手過膝 劉備有遺傳病 聯合報／記者許峻彬／台北報導 2007.04.05 03:14 am 又高又瘦就是罹患「馬凡氏症候群」？台北榮總小兒部主治醫師牛道明表示，曾有人在其 他醫院被診斷為馬凡氏症候群，到他門診卻發現並非罹患此症。 牛道明與台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧合作研究馬凡氏症候群的分子生物學，合作 研究案通過審查，成為台大與北榮合作研究計畫之一。 牛道明指出，並非所有高瘦的人都是此症患者，門診就有很高的病人被其他醫院錯誤診斷 。也有許多病人因為體型高大，被挑選為籃球或排球校隊，嚴格訓練造成病人突發心臟病 。未來希望此一合作研究可提供基因診斷，並且發展基因治療方法。 牛道明表示，馬凡氏症候群病患通常又高又瘦，三國時期雙手過膝的劉備與高瘦的美國總 統林肯，都被懷疑是患者，高度近視、眼內水晶體脫垂、視網膜剝離造成雙眼失明也都是 症狀，最嚴重的併發症是心臟主動脈剝離破裂，造成病人猝死。 蘇怡寧指出，此症為顯性遺傳，只要父母一人帶有突變基因，小孩就有一半機會得到此症 ，雖然已知突變的基因會引發此症，但高速、夠敏感的基因診斷方法尚未建立。他目前已 初步研發一個方法，預估再過半年，就可讓病人到醫院抽血後，兩個月內即可知道是否帶 有引發此症的突變基因。 牛道明指出，此症盛行率約五千分之一，算常見的疾病，疾病發病的差異性很大，必須看 患者的基因突變位置而定，嚴重者可能剛出生就死亡，也有人完全沒有症狀，絕大多數到 了三、四十歲才有明顯的心臟問題。 --

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