合作计画》手过膝 刘备有遗传病 联合报／记者许峻彬／台北报导 2007.04.05 03:14 am 又高又瘦就是罹患「马凡氏症候群」？台北荣总小儿部主治医师牛道明表示，曾有人在其 他医院被诊断为马凡氏症候群，到他门诊却发现并非罹患此症。 牛道明与台大医院基因医学部主治医师苏怡宁合作研究马凡氏症候群的分子生物学，合作 研究案通过审查，成为台大与北荣合作研究计画之一。 牛道明指出，并非所有高瘦的人都是此症患者，门诊就有很高的病人被其他医院错误诊断 。也有许多病人因为体型高大，被挑选为篮球或排球校队，严格训练造成病人突发心脏病 。未来希望此一合作研究可提供基因诊断，并且发展基因治疗方法。 牛道明表示，马凡氏症候群病患通常又高又瘦，三国时期双手过膝的刘备与高瘦的美国总 统林肯，都被怀疑是患者，高度近视、眼内水晶体脱垂、视网膜剥离造成双眼失明也都是 症状，最严重的并发症是心脏主动脉剥离破裂，造成病人猝死。 苏怡宁指出，此症为显性遗传，只要父母一人带有突变基因，小孩就有一半机会得到此症 ，虽然已知突变的基因会引发此症，但高速、够敏感的基因诊断方法尚未建立。他目前已 初步研发一个方法，预估再过半年，就可让病人到医院抽血後，两个月内即可知道是否带 有引发此症的突变基因。 牛道明指出，此症盛行率约五千分之一，算常见的疾病，疾病发病的差异性很大，必须看 患者的基因突变位置而定，严重者可能刚出生就死亡，也有人完全没有症状，绝大多数到 了三、四十岁才有明显的心脏问题。 --

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