作者chihsam2002 (芝牛)
看板Biotech
標題[討論] 外顯子報告請益
時間Sat Jan 9 19:09:33 2021
https://i.imgur.com/szjwgx2.jpg
請問這份報告中所描述的異合子變異
是確診這項疾病，還是只是帶因而已呢？
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1F：推 lingon: 帶有相關因子,但變異跟疾病僅是有可能有關聯性而已 01/09 20:34
2F：→ jjlee: 連帶因都稱不上，基本上是一個Het benign SNV 01/09 21:48
4F：→ jjlee: / 01/09 21:48
5F：推 hwjuranus: 雖然有一大堆東西 你看綠框最下 RESULTS 就好 01/09 22:10
6F：→ hwjuranus: 未發現致病變異 就是都沒關係 01/09 22:11
7F：→ hwjuranus: 如果有致病變異 醫生必請你回診說明討論 01/09 22:12
8F：→ chihsam2002: 所以我根本沒得到Emery-dreifuss是嗎？ 01/09 23:57
9F：→ chihsam2002: j大，你的回答有點深奧，有白話一點嗎 01/09 23:58
10F：推 Ianthegood: 白話就是「未發現致病基因」 01/10 02:24
11F：→ blence: 以台灣人來推算,大概是每1000人約13個人這個變異 01/10 03:00
12F：→ blence: 不是很罕見,也沒有研究提過這個變異跟疾病有關 01/10 03:01
13F：→ jjlee: 回原Po, 正確的描述是 “未在蛋白質編碼區域上發現已知與 01/10 20:50
14F：→ jjlee: XXX疾病的變異”, 這不代表有沒有病，事實上CDS或DNA只承 01/10 20:50
15F：→ jjlee: 擔部分致病因，國外的大型計畫顯示已往完全無法知道頭緒的 01/10 20:50
16F：→ jjlee: 疾病，以WES分析後，能大幅提升有檢出率到20-30%，已經是 01/10 20:50
17F：→ jjlee: 重大進步但還是有太多無法解析的部分 01/10 20:50
18F：推 jjlee: 麨N ClinVar的紀錄來看，沒有人回報過會致病 01/10 20:52