作者chihsam2002 (芝牛)
看板Biotech
标题[讨论] 外显子报告请益
时间Sat Jan 9 19:09:33 2021
https://i.imgur.com/szjwgx2.jpg
请问这份报告中所描述的异合子变异
是确诊这项疾病，还是只是带因而已呢？
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 101.12.26.71 (台湾)
※ 文章网址: https://webptt.com/cn.aspx?n=bbs/Biotech/M.1610190575.A.23C.html
1F：推 lingon: 带有相关因子,但变异跟疾病仅是有可能有关联性而已 01/09 20:34
2F：→ jjlee: 连带因都称不上，基本上是一个Het benign SNV 01/09 21:48
4F：→ jjlee: / 01/09 21:48
5F：推 hwjuranus: 虽然有一大堆东西 你看绿框最下 RESULTS 就好 01/09 22:10
6F：→ hwjuranus: 未发现致病变异 就是都没关系 01/09 22:11
7F：→ hwjuranus: 如果有致病变异 医生必请你回诊说明讨论 01/09 22:12
8F：→ chihsam2002: 所以我根本没得到Emery-dreifuss是吗？ 01/09 23:57
9F：→ chihsam2002: j大，你的回答有点深奥，有白话一点吗 01/09 23:58
10F：推 Ianthegood: 白话就是「未发现致病基因」 01/10 02:24
11F：→ blence: 以台湾人来推算,大概是每1000人约13个人这个变异 01/10 03:00
12F：→ blence: 不是很罕见,也没有研究提过这个变异跟疾病有关 01/10 03:01
13F：→ jjlee: 回原Po, 正确的描述是 “未在蛋白质编码区域上发现已知与 01/10 20:50
14F：→ jjlee: XXX疾病的变异”, 这不代表有没有病，事实上CDS或DNA只承 01/10 20:50
15F：→ jjlee: 担部分致病因，国外的大型计画显示已往完全无法知道头绪的 01/10 20:50
16F：→ jjlee: 疾病，以WES分析後，能大幅提升有检出率到20-30%，已经是 01/10 20:50
17F：→ jjlee: 重大进步但还是有太多无法解析的部分 01/10 20:50
18F：推 jjlee: 麨N ClinVar的纪录来看，没有人回报过会致病 01/10 20:52