目前在婦產科醫院診所常見的唐氏症篩檢/診斷 大致分成三大類 1. 傳統唐氏症指標篩檢:第一孕期唐氏症篩檢(初唐),第二孕期唐氏症篩檢(中唐) 2. 傳統羊膜穿刺染色體分析,羊水染色體基因晶片(aCGH) 3. 非侵入性胎兒染色體基因檢測: NIFTY /NIPS/NIPT (原po版媽 文中詢問的 第一項篩檢 就是 NIFTY NIPS/NIPT) 簡易的比較如下: http://imgur.com/eTwV8SH @傳統唐氏症指標篩檢 優點: 1.檢查費用低廉(約2000元左右) 2.僅需抽血檢查 缺點: 精準度僅有80%左右,有漏檢的疑慮 在台灣就曾發生漏檢的案例 https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM @傳統羊膜穿刺 優點: 精準度>99% 費用8000~10000元左右(高齡產婦政府部分補助) 檢查所有染色體有無數量異常(有無多或少一條) 唐氏症就是21號染色體多了一條 缺點: 羊膜穿刺屬於高侵入性的檢查 有 3/1000的流產與感染併發症的風險 羊膜穿刺導致流產 時有所聞 https://www.youtube.com/watch?v=1Sf8yC7MhaA 因此遇到 高齡產婦或 NIFTY,唐氏症篩檢高危險時 醫師才建議做這項檢查 羊水染色體基因晶片則能多檢查一些染色體片段缺失疾病(如:小胖威力症,天使症候群, 貓哭症候群等) 費用則是需在羊膜穿刺以外再加18000元左右 羊水晶片詳情 https://goo.gl/LcXKp6 @非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT) 無論是 NIFTY,NIPS或NIPT 指的都是這一種 抽血檢測胎兒染色體的檢查 優點: 1. 僅需抽血約10ml 比起羊膜穿刺少了流產/感染併發症的危險 2. 精準度>99% 缺點: 費用較高(常見的價格有14000,15000,24000,30000,34000,38000元) 雖自費不便宜 但醫師們已將它列為常規產檢項目 https://goo.gl/c0kXrt 14000的NIPT檢查 僅檢查21(唐氏症),18(愛德華氏症),13(巴陶氏症)三項染色體異常 15000的NIFTY檢查 則涵蓋21,18,13及4項性染色體異常 共7項 這些染色體異常發生的機率如下: 唐氏症:1/600,愛德華氏症:1/3000,巴陶氏症:1/5000,性染色體異常:1/500~1/2000 這些染色體疾病 是婦產科醫師都會建議檢查的最基本的染色體產檢項目 檢查項目的差異: http://imgur.com/meUD1ud 而NIFTY(NIPS/NIPT) PLUS 則是NIFTY的進階版 看的解析度更細更高 NIFTY PLUS 除了染色體倍數異常外 有再多檢查染色體片段缺失異常 小胖威力症,天使症候群,貓哭症候群,遺傳性唇顎裂等 屬於較常見的染色體片段缺失異常 染色體片段缺失疾病的綜合發生率大約在1/1000左右 為求安心 有不少媽咪也會選擇項目較完整的NIFTY PLUS檢查 費用則是24000起跳 因為不同檢測公司而有所不同 可參考其他版友整理的這篇 https://webptt.com/m.aspx?n=bbs/BabyMother/M.1436512229.A.45D.html 總結 簡單回覆原po版媽的問題 14000~15000的 應該是基本的NIPT/NIFTY (檢查約7項染色體異常) 24000起跳的 則是 進階版的NIPT/NIFTY PLUS (檢查約20項染色體異常/缺失) 產檢項目 不一定最貴的就是最好最完整 而是要比較過後選擇適合自己的檢查 提供給各位準媽咪們參考 ※ 引述《smalljin (Double L)》之銘言： : 現在懷老二，在唐氏症篩檢部分，診所提供了這五項自費讓我們做選擇，其中第1，3，4 : ，5準確率都有99%，當中又以第一項是非是非侵入、準確率又高，費用也相較3～5來的便 : 宜 : http://i.imgur.com/PgLOz01.jpg : 很好奇第一項是篩檢跟版上推薦的NIPS,nifty有何不同，因為唐氏篩檢要使用非侵入準確 : 率又高的，費用都要兩萬四起跳 : 有孕媽媽目前有做過第一項嗎，或是知道這其中差別 --

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