作者mildkiss (MildKiss)
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標題[轉錄]柯林菲特氏症 47 XXY Syndrome; Klinefelter's Syndrome
時間Mon Jul 27 19:52:32 2009
轉錄 行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口
http://www.bhp-gc.tw/index.php?ac=paper1_show&mo=DiseasePaper&sn=134
47XXY；Klinefelter's Syndrome
英文同義名： 47,XXY Syndrome
中文譯名： 柯林菲特氏症；克萊費特症候群
起源：
1942年由Dr. Harry Klinefelter 與工作夥伴Albright在波士頓首先發表並描述有關於此
症的案例，共計9位男性案例，包括男性女乳症、臉部與身體毛髮稀少、小的睪丸及無精
症等相關症狀。
病因學：
正常男性的染色體是46,XY，其中23,X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。此症形成
的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶有
47,XXY異常染色體的受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。
發生率：
約1/500~1/1,000男性。
臨床表徵：
1.男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其他身體部位並無任何明顯畸
形發生。
2.睪丸與陰莖較小，由於性器官過小，所以導致性功能受干擾。
3.女性型態的乳房發展，也就是男性女乳症。
4.身材高大，尤其腿部的長度異常的長，與身體其他部分不成比例。
5.身體毛髮稀少。
6.無精子症而導致不孕。
7.多變的精神病表現。
8.促性腺激素分泌正常或過多。
9.睪丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下。
10.睪丸纖維化或曲精小管透明樣病變。
11.間介細胞正常或成團。
12.至少一個額外的X染色體核型，如XXY或XXXY以及幾種嵌合型如XXY/XY。最常見型為
47,XXY，1,000個男嬰中會發生一例。
醫療照護：
1.兒童期的發展：此症患孩與其他一般的孩子有稍許的不同，許多父母會感受到患孩十分
安靜、較不吵鬧，屬於被動，多數患孩在學習行走上會比其他一般孩子發展的較晚，相對
的在學習語言上也顯得較為遲緩。
2.語言遲緩程度嚴重的患孩，甚至五歲前也未能完全學習語言。語言遲緩發展程度輕微的
患孩，或許直到入學後才發現會有閱讀上的困難。需要以特殊的學習方式，幫助患孩早期
接受評估，進而早期治療。也有些患孩並無語言發展上的問題。
3.睪固酮治療（Testosterone Treatment）：當患者進入青春期時就可開始睪固酮的治療
，定期接受睪固酮治療可增加肌肉的力量，改善臉部與體毛的生長。漸漸開始發展出男子
氣概，自信心也會提昇。許多患者變得充滿活力，而原本暴躁的性情也趨向以平緩心情對
待。
相關團體：
American Association for Klinefelter Syndrome /Information and Support
Klinefelter's Syndrome Association UK
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◆ From: 218.169.107.204
1F：→ romacapri:誰規定47 XXY Syndrome就一定要當男的或女的 07/27 20:04
2F：→ neo718:偉大的台灣社會群眾多數暴力吧? (我說你是男的就要當男的?) 07/27 20:24
3F：→ romacapri:一位intersex友人說, 台灣醫院出生性別登記 只容許24hr 07/27 20:39
4F：→ romacapri:內要決定新生兒登記是男是女 (就算性器官狀態混亂 07/27 20:41
5F：→ romacapri:也一樣); 07/27 20:42
6F：→ romacapri:國外intersex運動 推動主張到達16歲等意志年齡前 07/27 20:43
7F：→ LionaSax:所以會強迫閹割嗎？ 07/27 20:46
8F：→ romacapri:不得強制進行非必要的干涉性醫療行為 07/27 20:48
9F：推 romacapri:對 以往處理 都是強制人為選邊站..(看哪邊比較完整 07/27 20:50
10F：推 neo718:16年跟24小時,這差異真是天大地大. 07/27 20:51
11F：推 very1ghost:……台灣。 07/27 21:20
12F：→ mildkiss:其實..我想討論的是症狀說..有人有驗出XXY嗎? 07/28 09:42
13F：→ mildkiss:5334 那篇..蜂蜜叮到不是重點, 重點是他有47XXY Syndrome 07/28 09:46
14F：推 vivien2009:XXY也是有,我認識2個雙性人,不過XXY是生不蛋來的,那篇 07/28 11:37
15F：→ vivien2009:報導是胡扯,就跟利菁說自己能懷孕一樣,把大眾當白痴耍 07/28 11:40