作者mildkiss (MildKiss)
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标题[转录]柯林菲特氏症 47 XXY Syndrome; Klinefelter's Syndrome
时间Mon Jul 27 19:52:32 2009
转录 行政院卫生署国民健康局遗传疾病谘询服务窗口
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47XXY；Klinefelter's Syndrome
英文同义名： 47,XXY Syndrome
中文译名： 柯林菲特氏症；克莱费特症候群
起源：
1942年由Dr. Harry Klinefelter 与工作夥伴Albright在波士顿首先发表并描述有关於此
症的案例，共计9位男性案例，包括男性女乳症、脸部与身体毛发稀少、小的睾丸及无精
症等相关症状。
病因学：
正常男性的染色体是46,XY，其中23,X来自母亲的卵子，23,Y来自父亲的精子。此症形成
的原因，是因精卵母细胞在形成配子的减数分裂过程中发生异常，最後造成一个带有
47,XXY异常染色体的受精卵，而生下多出一个X染色体的男婴。
发生率：
约1/500~1/1,000男性。
临床表徵：
1.男婴於出生至儿童早期，通常除了发现睾丸比较小以外，其他身体部位并无任何明显畸
形发生。
2.睾丸与阴茎较小，由於性器官过小，所以导致性功能受干扰。
3.女性型态的乳房发展，也就是男性女乳症。
4.身材高大，尤其腿部的长度异常的长，与身体其他部分不成比例。
5.身体毛发稀少。
6.无精子症而导致不孕。
7.多变的精神病表现。
8.促性腺激素分泌正常或过多。
9.睾丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下。
10.睾丸纤维化或曲精小管透明样病变。
11.间介细胞正常或成团。
12.至少一个额外的X染色体核型，如XXY或XXXY以及几种嵌合型如XXY/XY。最常见型为
47,XXY，1,000个男婴中会发生一例。
医疗照护：
1.儿童期的发展：此症患孩与其他一般的孩子有稍许的不同，许多父母会感受到患孩十分
安静、较不吵闹，属於被动，多数患孩在学习行走上会比其他一般孩子发展的较晚，相对
的在学习语言上也显得较为迟缓。
2.语言迟缓程度严重的患孩，甚至五岁前也未能完全学习语言。语言迟缓发展程度轻微的
患孩，或许直到入学後才发现会有阅读上的困难。需要以特殊的学习方式，帮助患孩早期
接受评估，进而早期治疗。也有些患孩并无语言发展上的问题。
3.睾固酮治疗（Testosterone Treatment）：当患者进入青春期时就可开始睾固酮的治疗
，定期接受睾固酮治疗可增加肌肉的力量，改善脸部与体毛的生长。渐渐开始发展出男子
气概，自信心也会提昇。许多患者变得充满活力，而原本暴躁的性情也趋向以平缓心情对
待。
相关团体：
American Association for Klinefelter Syndrome /Information and Support
Klinefelter's Syndrome Association UK
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◆ From: 218.169.107.204
1F：→ romacapri:谁规定47 XXY Syndrome就一定要当男的或女的 07/27 20:04
2F：→ neo718:伟大的台湾社会群众多数暴力吧? (我说你是男的就要当男的?) 07/27 20:24
3F：→ romacapri:一位intersex友人说, 台湾医院出生性别登记 只容许24hr 07/27 20:39
4F：→ romacapri:内要决定新生儿登记是男是女 (就算性器官状态混乱 07/27 20:41
5F：→ romacapri:也一样); 07/27 20:42
6F：→ romacapri:国外intersex运动 推动主张到达16岁等意志年龄前 07/27 20:43
7F：→ LionaSax:所以会强迫阉割吗？ 07/27 20:46
8F：→ romacapri:不得强制进行非必要的干涉性医疗行为 07/27 20:48
9F：推 romacapri:对 以往处理 都是强制人为选边站..(看哪边比较完整 07/27 20:50
10F：推 neo718:16年跟24小时,这差异真是天大地大. 07/27 20:51
11F：推 very1ghost:……台湾。 07/27 21:20
12F：→ mildkiss:其实..我想讨论的是症状说..有人有验出XXY吗? 07/28 09:42
13F：→ mildkiss:5334 那篇..蜂蜜叮到不是重点, 重点是他有47XXY Syndrome 07/28 09:46
14F：推 vivien2009:XXY也是有,我认识2个双性人,不过XXY是生不蛋来的,那篇 07/28 11:37
15F：→ vivien2009:报导是胡扯,就跟利菁说自己能怀孕一样,把大众当白痴耍 07/28 11:40