原文連結：http://0rz.tw/4RU6G 活了66年 看了醫生才知自己是女人 作者： 黃啟霖 | 中央廣播電台 – 2013年6月4日 下午4:24 香港醫學雜誌(Hong Kong Medical Journal)報導，1名66歲的香港老人，終其一生都自認 是一個男人；但因為腹部腫大，去看過香港醫生之後，很意外的被診斷出：他居然是個「 女人」。 報導指出，醫生在檢查「他」腫大的腹部時發現，腫大的原因是，他的大囊腫長在一個卵 巢之上。 醫生表示，這種情況是2種罕見遺傳疾病的結果。 首先，這名病患罹患了特納氏症候群(Turner syndrome)，因為染色體出問題，影響到女 孩或婦女身材矮小、第二性徵不明顯，以及不孕症。 此外，這名病患還罹患了先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)，病患 會過度分泌男性賀爾蒙，會長鬍子，也會有小型的陰莖，讓他看起來像個男性。 報告指出，如果不是他長了卵巢囊腫，以及他的特殊狀況，也許永遠不會有人發現他是個 女性。 這篇報告是由香港2家醫院的7位醫生共同執筆，在3日刊出。 ==== 透納氏症(Turner syndrome) 是指表型為女性的性腺功能不足且X染色體為完全或部分的單染色體(monosomy)。 傳統的基因組態大部分為45,X，但若使用更敏感的技術，則發現其實大部分的病人 是嵌合體：46,X,i(Xq)(失去短臂的長臂同染色體)。 典型的病徵有：蹼狀頸、身材矮小、原發性無月經、乳房沒有發育、如嬰兒期的外 生殖器、卵巢嚴重的萎縮及纖維化、先天性心臟病。 ==== 先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia, CAH) 是一群體染色體隱性遺傳，每一種疾病的特點都是一種特殊的酵素缺乏或全部失去， 導致雄性素製造的增加，使得女性男性化。 ==== --

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