原文连结：http://0rz.tw/4RU6G 活了66年 看了医生才知自己是女人 作者： 黄启霖 | 中央广播电台 – 2013年6月4日 下午4:24 香港医学杂志(Hong Kong Medical Journal)报导，1名66岁的香港老人，终其一生都自认 是一个男人；但因为腹部肿大，去看过香港医生之後，很意外的被诊断出：他居然是个「 女人」。 报导指出，医生在检查「他」肿大的腹部时发现，肿大的原因是，他的大囊肿长在一个卵 巢之上。 医生表示，这种情况是2种罕见遗传疾病的结果。 首先，这名病患罹患了特纳氏症候群(Turner syndrome)，因为染色体出问题，影响到女 孩或妇女身材矮小、第二性徵不明显，以及不孕症。 此外，这名病患还罹患了先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)，病患 会过度分泌男性贺尔蒙，会长胡子，也会有小型的阴茎，让他看起来像个男性。 报告指出，如果不是他长了卵巢囊肿，以及他的特殊状况，也许永远不会有人发现他是个 女性。 这篇报告是由香港2家医院的7位医生共同执笔，在3日刊出。 ==== 透纳氏症(Turner syndrome) 是指表型为女性的性腺功能不足且X染色体为完全或部分的单染色体(monosomy)。 传统的基因组态大部分为45,X，但若使用更敏感的技术，则发现其实大部分的病人 是嵌合体：46,X,i(Xq)(失去短臂的长臂同染色体)。 典型的病徵有：蹼状颈、身材矮小、原发性无月经、乳房没有发育、如婴儿期的外 生殖器、卵巢严重的萎缩及纤维化、先天性心脏病。 ==== 先天性肾上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia, CAH) 是一群体染色体隐性遗传，每一种疾病的特点都是一种特殊的酵素缺乏或全部失去， 导致雄性素制造的增加，使得女性男性化。 ==== --

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