※ [本文轉錄自 Doctor-Info 看板 #1HnGnPWP ] 作者: TPH1 (TPH1) 看板: Doctor-Info 標題: [新聞]《基因會說話》粒線體基因突變 易損害視力 時間: Sat Jun 22 10:30:43 2013 正當事業與愛情兩得意時，電視劇製作人卻發現視力模糊，經常看不清楚眼前影像。就醫 檢查後，得知遺傳了媽媽視網膜萎縮的疾病，同樣也會在短時間內失明…。 這是日前在台灣播出的韓劇《電視劇帝王》的情節，在現實生活中，台灣約有一百個家庭 同樣罹患了這種母系遺傳疾病─「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy，簡稱LHON）。 彰化基督教醫院副院長、也是血管暨基因體研究中心主任劉青山表示，臨床上遇到的病患 大多是在15到25歲時，因視力模糊且在一個月內急速惡化而就醫；眼科醫師發現，患者的 視神經萎縮速度較一般黃斑部病變造成的視網膜退化速度快，懷疑患者是此病症，經過詢 問病史，徵詢患者、家屬同意，抽血檢驗白血球基因後，確認病因。 彰基眼科主治醫師陳彥廷指出，「雷伯氏遺傳性視神經萎縮症」是19世紀德國眼科醫師 Theodor Laber（音譯為西奧德雷伯）發現的家族遺傳疾病；1980年美國Wallace（音譯 為華勒斯）等科學家首先發現粒線體基因突變是造成LHON的病因。 劉青山說明，在精、卵結合形成受精卵時，卵子的粒線體就主導了一個人的能量來源， LHON就是來自於母親的「粒線體」上的「NADH基因突變」。 當NADH（去氫酶）突變就會造成粒線體的功能下降。因為粒線體的功能就像是發電廠，主 導產電，一旦它不供應足夠視神經能量，就會出現視神經萎縮，失去視力。 雖然LHON是來自於母系的遺傳疾病，但劉青山提醒國人，如果確定家庭中有此基因，千萬 不要怪媽媽，因為媽媽也不願意有此突變基因。重要的是，基因解密之後，如果能及早知 道媽媽有此基因突變，孩子雖然帶有致病基因，仍可藉由避免暴露於神經損害物質，以及 養成良好生活、飲食習慣，及固定到神經科或眼科門診追蹤，預防發病可能，減少視力損 失。 由於此病為母系遺傳，男性LHON患者並不會將此疾病帶給下一代；沒有發病的女性帶因者 在懷孕時，應接受基因檢測與遺傳諮詢，並且終其一生還是要持續追蹤視力狀況。 《健康小叮嚀》防治LHON的方法 ◎預防方法： ●養成均衡飲食習慣，像是各種顏色的蔬果都要攝取（例如番茄、彩椒、木瓜、南瓜、茄 子等），增加體內抗氧化物的濃度。 ●避免長期待在空氣污染的環境中，少接觸有害化學物質等，因此一定要避免吸菸、喝酒 ，若已經有吸菸、喝酒習慣者應戒除。 ◎治療 雖然目前基因治療還在研究中，沒有進入人體試驗，但一旦發病，應配合醫師指示，接受 治療，切勿諱疾忌醫 《新聞小辭典》認識LHON 雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（LHON）在歐洲的盛行率為5萬分之1。根據國外報告，平均發 病年齡從27歲到34歲，但是也有病例早在1到7歲的童年時期就發病，也有案例是在中年以 後才發病。 主要症狀是患者突然出現中央視野缺損，也就是看東西時，中央目標一片黑漆漆，反而周 邊視野較明亮，有點像在看日全蝕的現象；或者是只覺得看小東西看不清楚，或是眼前一 片模糊。 雙眼視力受損的發生時間，可以是同時或相隔兩個月，平均大約3.7個月視力障礙最嚴重 ，視力可以從中度障礙到完全失明。 研究發現，帶有此基因的女性只有15%會造成嚴重視神經萎縮，男性卻有50%會造成嚴重雙 側視神經毀損，因此早期基因檢測與基因診斷及遺傳諮詢，很重要，將可能減少視神經退 化風險。 資料來源: http://goo.gl/z7mNo and http://goo.gl/9a380 -- 基因是何物? http://goo.gl/JWLmI --

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