※ [本文转录自 Doctor-Info 看板 #1HnGnPWP ] 作者: TPH1 (TPH1) 看板: Doctor-Info 标题: [新闻]《基因会说话》粒线体基因突变 易损害视力 时间: Sat Jun 22 10:30:43 2013 正当事业与爱情两得意时，电视剧制作人却发现视力模糊，经常看不清楚眼前影像。就医 检查後，得知遗传了妈妈视网膜萎缩的疾病，同样也会在短时间内失明…。 这是日前在台湾播出的韩剧《电视剧帝王》的情节，在现实生活中，台湾约有一百个家庭 同样罹患了这种母系遗传疾病─「雷伯氏遗传性视神经萎缩症（Leber’s Hereditary Optic Neuropathy，简称LHON）。 彰化基督教医院副院长、也是血管暨基因体研究中心主任刘青山表示，临床上遇到的病患 大多是在15到25岁时，因视力模糊且在一个月内急速恶化而就医；眼科医师发现，患者的 视神经萎缩速度较一般黄斑部病变造成的视网膜退化速度快，怀疑患者是此病症，经过询 问病史，徵询患者、家属同意，抽血检验白血球基因後，确认病因。 彰基眼科主治医师陈彦廷指出，「雷伯氏遗传性视神经萎缩症」是19世纪德国眼科医师 Theodor Laber（音译为西奥德雷伯）发现的家族遗传疾病；1980年美国Wallace（音译 为华勒斯）等科学家首先发现粒线体基因突变是造成LHON的病因。 刘青山说明，在精、卵结合形成受精卵时，卵子的粒线体就主导了一个人的能量来源， LHON就是来自於母亲的「粒线体」上的「NADH基因突变」。 当NADH（去氢酶）突变就会造成粒线体的功能下降。因为粒线体的功能就像是发电厂，主 导产电，一旦它不供应足够视神经能量，就会出现视神经萎缩，失去视力。 虽然LHON是来自於母系的遗传疾病，但刘青山提醒国人，如果确定家庭中有此基因，千万 不要怪妈妈，因为妈妈也不愿意有此突变基因。重要的是，基因解密之後，如果能及早知 道妈妈有此基因突变，孩子虽然带有致病基因，仍可藉由避免暴露於神经损害物质，以及 养成良好生活、饮食习惯，及固定到神经科或眼科门诊追踪，预防发病可能，减少视力损 失。 由於此病为母系遗传，男性LHON患者并不会将此疾病带给下一代；没有发病的女性带因者 在怀孕时，应接受基因检测与遗传谘询，并且终其一生还是要持续追踪视力状况。 《健康小叮咛》防治LHON的方法 ◎预防方法： ●养成均衡饮食习惯，像是各种颜色的蔬果都要摄取（例如番茄、彩椒、木瓜、南瓜、茄 子等），增加体内抗氧化物的浓度。 ●避免长期待在空气污染的环境中，少接触有害化学物质等，因此一定要避免吸菸、喝酒 ，若已经有吸菸、喝酒习惯者应戒除。 ◎治疗 虽然目前基因治疗还在研究中，没有进入人体试验，但一旦发病，应配合医师指示，接受 治疗，切勿讳疾忌医 《新闻小辞典》认识LHON 雷伯氏遗传性视神经萎缩症（LHON）在欧洲的盛行率为5万分之1。根据国外报告，平均发 病年龄从27岁到34岁，但是也有病例早在1到7岁的童年时期就发病，也有案例是在中年以 後才发病。 主要症状是患者突然出现中央视野缺损，也就是看东西时，中央目标一片黑漆漆，反而周 边视野较明亮，有点像在看日全蚀的现象；或者是只觉得看小东西看不清楚，或是眼前一 片模糊。 双眼视力受损的发生时间，可以是同时或相隔两个月，平均大约3.7个月视力障碍最严重 ，视力可以从中度障碍到完全失明。 研究发现，带有此基因的女性只有15%会造成严重视神经萎缩，男性却有50%会造成严重双 侧视神经毁损，因此早期基因检测与基因诊断及遗传谘询，很重要，将可能减少视神经退 化风险。 资料来源: http://goo.gl/z7mNo and http://goo.gl/9a380 -- 基因是何物? http://goo.gl/JWLmI --

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