作者kunamatataha (哭那瑪塔塔)
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標題Fw: [新聞] 每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付
時間Fri Jun 27 19:57:44 2025
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作者: CREA (人間不信) 看板: Gossiping
標題: [新聞] 每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付
時間: Fri Jun 27 19:42:14 2025
聯合報
2025-06-27 19:04
記者林琮恩／台北即時報導
每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付
罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」為基因先天
性缺陷，病童自幼開始，每隔一段時間就會經歷長達數小時類似癲癇症狀，國內
病童對既有藥物反應不佳，5至6歲即因功能障礙死亡。台大基因醫學部兼任主治
醫師胡務亮研發AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，現已取得我國衛福部食
藥署許可證，正申請健保給付，一劑要價破億元。
根據國健署罕病通報，截至今年5月，AADC通報人數72人、過世25人、等藥人
數17人。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，基金會參與AADC缺乏症治療，多年前
向已故長榮集團創辦人張榮發募款，在台灣執行7、8位臨床試驗案例，張榮發創
辦人過世後，臨床試驗移師歐洲，完成第二期臨床試驗，補做動物試驗。
衛福部健保署長石崇良表示，扣除高齡、重大傷病等原因，科技進展導致新
藥研發快速，是健保支出最多項目，占比38%，健保署已將一劑4900萬脊髓性肌肉
萎縮症（SMA）基因治療納保，目前AADC缺乏症基因治療，已送至健保署審查，一
劑要價超過1億元，目前尚在內部討論階段，後續還要經過醫療科技評估、健保共
擬會等法定程序。
除類似癲癇的「動眼危象」症狀外，AADC缺乏症病童，也會出現吸吮力差、
餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運
動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些
運動障礙和巴金森氏症相當相似。
回顧AADC缺乏症治療發展歷程，罕見疾病基金會2007年協助該疾病病友成立
聯誼會，2008年台大醫院團隊評估在台灣進行基因治療可行性，罕病基金會則開
啟臨床試驗計畫補助辦法，協助本土研究，2010年首位AADC缺乏症個案，獲衛福
部同意以恩慈療法進行治療，同年張榮發捐贈1100萬公罕病基金會研發治療之用。
後續在2011年，張榮發再撥款委託罕病基金會，取得美國製造基因治療所需
病毒載體，捐贈台大醫院基因治療研究，同年完成8位病童恩慈療法。台大醫院
2013年執行AADC缺乏症新生兒篩檢先趨計畫，2014年衛福部同意第1、2期臨床試
驗，2016年台大醫院開始臨床試驗第2b期，2020年完成第30例個案治療，該藥物
在2022年取得歐洲藥品管理局同意上市。
https://udn.com/news/story/7266/8836014
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1F：噓 whitenoise: 本土研發？每劑破億？ 218.166.84.119 06/27 19:44
2F：推 SaintSeven: 幹你娘雞掰這1e要綠共狗官賣腎給付ㄇ?223.138.114.225 06/27 19:44
3F：推 HCYPMGO: 好貴啊~122.116.220.177 06/27 19:45
4F：→ DustToDust: 是怕台灣罕病不夠多嗎 122.118.137.86 06/27 19:46
5F：→ whitenoise: 救一人花一億，但一億可以救更多人 218.166.84.119 06/27 19:46
6F：推 tonyxfg: 差不多吧，因為是罕見疾病，所以沒幾個病 59.115.7.232 06/27 19:46
7F：→ tonyxfg: 人能共同平攤成本，這才導致費用看起來非 59.115.7.232 06/27 19:47
8F：推 Forcast: 每劑破億加速師 111.241.58.117 06/27 19:47
9F：→ tonyxfg: 常高 59.115.7.232 06/27 19:47
10F：→ whitenoise: 沒有市場價值的藥為何能產業化 218.166.84.119 06/27 19:48
11F：推 squelch: 問題是後代會不會把有缺陷的基因遺傳下去 111.71.31.191 06/27 19:49
12F：→ whitenoise: 越想越不對勁 218.166.84.119 06/27 19:49
13F：→ squelch: 如果這種基因缺陷會遺傳 治療有什麼意義? 111.71.31.191 06/27 19:49
14F：→ SRadiant: 罕病、孤兒藥本就沒有市場價值，所以才114.137.163.246 06/27 19:50
15F：→ SRadiant: 有各種優惠114.137.163.246 06/27 19:50
16F：推 BIA: 高端現在一定在爽 223.136.65.202 06/27 19:50
17F：→ squelch: 優生學 到底哪些基因缺陷不該遺傳? 111.71.31.191 06/27 19:50
18F：→ u9005205: 每個罕病都是醫療進步的貢獻者... 114.37.223.28 06/27 19:51
19F：推 whitenoise: 健保又不是做功德，有更多族群更多的 218.166.84.119 06/27 19:51
20F：→ whitenoise: 病症也需要健保啊 218.166.84.119 06/27 19:52
21F：→ u9005205: 病毒載體的基因治療能成功有效，就又邁 114.37.223.28 06/27 19:53
22F：→ u9005205: 進一大步... 114.37.223.28 06/27 19:53
23F：推 Lumia5566: 難道又是小吃店獨家代理嗎118.166.141.229 06/27 19:53
24F：→ u9005205: 如果想要落實到治療癌症... 114.37.223.28 06/27 19:54
25F：推 karkkunt: 打了以後，那條命比我的命值錢太多了= = 111.71.214.184 06/27 19:55
26F：噓 AustinRivers: 能救一百人為什麼要一人獨享 27.51.65.140 06/27 19:55
27F：→ AustinRivers: 健保這樣哪夠用 幾個人繳才一億 27.51.65.140 06/27 19:55
28F：→ u9005205: 除了carT，基因治療也是另一個途徑... 114.37.223.28 06/27 19:56
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29F：推 chillybreeze: 要不要先看看這些藥救起來的孩子長什麼樣子，離正常 06/27 20:25
30F：→ chillybreeze: 人有多大距離，這錢花得有價值嗎？從那SMA的檢討看 06/27 20:25
31F：→ chillybreeze: 看啊 06/27 20:25
32F：推 raygod: 一億元 醫護人員請客 06/27 20:49
33F：推 chillybreeze: 反對納入健保，99.99%的人接受治療長大賺不回這筆錢 06/27 21:47
34F：→ chillybreeze: 的，不值得花這麼多錢去救 06/27 21:47
35F：噓 elfish123: 申請你媽啦 06/27 23:12
36F：→ mitsloanboy: 這篇都講完了 06/28 02:08
38F：→ pippen2002: 笑死!!拿來救醫療 環境不適更好？ 06/28 10:06
39F：噓 HoterLin: 一億元! 是救病人還是救醫生? 06/28 22:36
40F：推 abby2007: 隨便一個人被底層卡車司機撞死 不用賠反正也沒錢賠 然後 06/29 22:53
41F：→ abby2007: 國家花億元去買藥救罕病 06/29 22:53
42F：推 doluir: 罕病的藥真的是研究的浪漫 根本不符市場經濟 07/01 15:59
43F：推 cyp001: 賺不了錢 但是對大藥廠來說可以打知名度 07/02 10:20