作者kunamatataha (哭那玛塔塔)
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标题Fw: [新闻] 每剂破亿 健保署曝本土研发罕病罕病基因治疗申请给付
时间Fri Jun 27 19:57:44 2025
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作者: CREA (人间不信) 看板: Gossiping
标题: [新闻] 每剂破亿 健保署曝本土研发罕病罕病基因治疗申请给付
时间: Fri Jun 27 19:42:14 2025
联合报
2025-06-27 19:04
记者林琮恩／台北即时报导
每剂破亿 健保署曝本土研发罕病罕病基因治疗申请给付
罕见疾病「芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」为基因先天
性缺陷，病童自幼开始，每隔一段时间就会经历长达数小时类似癫痫症状，国内
病童对既有药物反应不佳，5至6岁即因功能障碍死亡。台大基因医学部兼任主治
医师胡务亮研发AADC基因治疗，2022年获欧盟上市许可，现已取得我国卫福部食
药署许可证，正申请健保给付，一剂要价破亿元。
根据国健署罕病通报，截至今年5月，AADC通报人数72人、过世25人、等药人
数17人。罕见疾病基金会创办人陈莉茵说，基金会参与AADC缺乏症治疗，多年前
向已故长荣集团创办人张荣发募款，在台湾执行7、8位临床试验案例，张荣发创
办人过世後，临床试验移师欧洲，完成第二期临床试验，补做动物试验。
卫福部健保署长石崇良表示，扣除高龄、重大伤病等原因，科技进展导致新
药研发快速，是健保支出最多项目，占比38%，健保署已将一剂4900万脊髓性肌肉
萎缩症（SMA）基因治疗纳保，目前AADC缺乏症基因治疗，已送至健保署审查，一
剂要价超过1亿元，目前尚在内部讨论阶段，後续还要经过医疗科技评估、健保共
拟会等法定程序。
除类似癫痫的「动眼危象」症状外，AADC缺乏症病童，也会出现吸吮力差、
喂食困难、眼皮下垂、昏睡、体温不稳、肢体张力低下、间歇性的异常眼球运
动、全身性的手足徐动症、易怒、情绪不稳、睡眠障碍、惊吓反射强等等，有些
运动障碍和巴金森氏症相当相似。
回顾AADC缺乏症治疗发展历程，罕见疾病基金会2007年协助该疾病病友成立
联谊会，2008年台大医院团队评估在台湾进行基因治疗可行性，罕病基金会则开
启临床试验计画补助办法，协助本土研究，2010年首位AADC缺乏症个案，获卫福
部同意以恩慈疗法进行治疗，同年张荣发捐赠1100万公罕病基金会研发治疗之用。
後续在2011年，张荣发再拨款委托罕病基金会，取得美国制造基因治疗所需
病毒载体，捐赠台大医院基因治疗研究，同年完成8位病童恩慈疗法。台大医院
2013年执行AADC缺乏症新生儿筛检先趋计画，2014年卫福部同意第1、2期临床试
验，2016年台大医院开始临床试验第2b期，2020年完成第30例个案治疗，该药物
在2022年取得欧洲药品管理局同意上市。
https://udn.com/news/story/7266/8836014
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1F：嘘 whitenoise: 本土研发？每剂破亿？ 218.166.84.119 06/27 19:44
2F：推 SaintSeven: 干你娘鸡掰这1e要绿共狗官卖肾给付ㄇ?223.138.114.225 06/27 19:44
3F：推 HCYPMGO: 好贵啊~122.116.220.177 06/27 19:45
4F：→ DustToDust: 是怕台湾罕病不够多吗 122.118.137.86 06/27 19:46
5F：→ whitenoise: 救一人花一亿，但一亿可以救更多人 218.166.84.119 06/27 19:46
6F：推 tonyxfg: 差不多吧，因为是罕见疾病，所以没几个病 59.115.7.232 06/27 19:46
7F：→ tonyxfg: 人能共同平摊成本，这才导致费用看起来非 59.115.7.232 06/27 19:47
8F：推 Forcast: 每剂破亿加速师 111.241.58.117 06/27 19:47
9F：→ tonyxfg: 常高 59.115.7.232 06/27 19:47
10F：→ whitenoise: 没有市场价值的药为何能产业化 218.166.84.119 06/27 19:48
11F：推 squelch: 问题是後代会不会把有缺陷的基因遗传下去 111.71.31.191 06/27 19:49
12F：→ whitenoise: 越想越不对劲 218.166.84.119 06/27 19:49
13F：→ squelch: 如果这种基因缺陷会遗传 治疗有什麽意义? 111.71.31.191 06/27 19:49
14F：→ SRadiant: 罕病、孤儿药本就没有市场价值，所以才114.137.163.246 06/27 19:50
15F：→ SRadiant: 有各种优惠114.137.163.246 06/27 19:50
16F：推 BIA: 高端现在一定在爽 223.136.65.202 06/27 19:50
17F：→ squelch: 优生学 到底哪些基因缺陷不该遗传? 111.71.31.191 06/27 19:50
18F：→ u9005205: 每个罕病都是医疗进步的贡献者... 114.37.223.28 06/27 19:51
19F：推 whitenoise: 健保又不是做功德，有更多族群更多的 218.166.84.119 06/27 19:51
20F：→ whitenoise: 病症也需要健保啊 218.166.84.119 06/27 19:52
21F：→ u9005205: 病毒载体的基因治疗能成功有效，就又迈 114.37.223.28 06/27 19:53
22F：→ u9005205: 进一大步... 114.37.223.28 06/27 19:53
23F：推 Lumia5566: 难道又是小吃店独家代理吗118.166.141.229 06/27 19:53
24F：→ u9005205: 如果想要落实到治疗癌症... 114.37.223.28 06/27 19:54
25F：推 karkkunt: 打了以後，那条命比我的命值钱太多了= = 111.71.214.184 06/27 19:55
26F：嘘 AustinRivers: 能救一百人为什麽要一人独享 27.51.65.140 06/27 19:55
27F：→ AustinRivers: 健保这样哪够用 几个人缴才一亿 27.51.65.140 06/27 19:55
28F：→ u9005205: 除了carT，基因治疗也是另一个途径... 114.37.223.28 06/27 19:56
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※ 转录者: kunamatataha (111.241.221.22 台湾), 06/27/2025 19:57:44
29F：推 chillybreeze: 要不要先看看这些药救起来的孩子长什麽样子，离正常 06/27 20:25
30F：→ chillybreeze: 人有多大距离，这钱花得有价值吗？从那SMA的检讨看 06/27 20:25
31F：→ chillybreeze: 看啊 06/27 20:25
32F：推 raygod: 一亿元 医护人员请客 06/27 20:49
33F：推 chillybreeze: 反对纳入健保，99.99%的人接受治疗长大赚不回这笔钱 06/27 21:47
34F：→ chillybreeze: 的，不值得花这麽多钱去救 06/27 21:47
35F：嘘 elfish123: 申请你妈啦 06/27 23:12
36F：→ mitsloanboy: 这篇都讲完了 06/28 02:08
38F：→ pippen2002: 笑死!!拿来救医疗 环境不适更好？ 06/28 10:06
39F：嘘 HoterLin: 一亿元! 是救病人还是救医生? 06/28 22:36
40F：推 abby2007: 随便一个人被底层卡车司机撞死 不用赔反正也没钱赔 然後 06/29 22:53
41F：→ abby2007: 国家花亿元去买药救罕病 06/29 22:53
42F：推 doluir: 罕病的药真的是研究的浪漫 根本不符市场经济 07/01 15:59
43F：推 cyp001: 赚不了钱 但是对大药厂来说可以打知名度 07/02 10:20