※ [本文轉錄自 Health_Life 看板 #1HI7708r ] 作者: genegeek (genegeek) 看板: Health_Life 標題: [新聞] 8種人類新發基因突變 有助減少聽力減損 時間: Tue Mar 19 22:10:01 2013 2013-03-19 資料來源／中國日報網 河北省邯鄲市中心醫院在對常見耳聾基因的測序研究中，發現了8種新發基因突變。近日 ，該院在《美國耳鼻喉科學報》上發表了題為《中國非綜合徵性耳聾患者SLC26A4基因新 發突變》的研究論文。 該項目組負責人要跟東在接受《中國科學報》記者採訪時說，該研究從基因角度明確了 30%耳聾患者的病因，對耳聾預防、診斷以及婚育指導、減少出生缺陷的發生具有重要意 義。 2010年10月，該院與上海復旦大學出生缺陷研究中心合作，建立全國首家地市級醫院重大 出生缺陷三級預防體係。研究人員到特殊教育學校免費開展基因篩查，對200多例耳聾患 者的常見耳聾基因進行了基因測序，發現了國際上從未報道過的8種新發基因突變。 “在發現的8種新發突變中，有6種被認為是耳聾的致病突變，另2種可能是本地區特有的 單核苷酸多態。6種新發突變均位于SLC26A4基因上，在非綜合徵性耳聾中，SLC26A4基因 突變的發生率約為11%。”要跟東介紹，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染 色體隱性遺傳性耳聾DFNB4。 據介紹，6名攜帶新發突變的耳聾患者年齡均在16歲以下，6名患者全部確診為雙側EVA。 新發突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結婚，便可避免新生聾兒的出生。 資料來源: http://ppt.cc/JOeU --

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