※ [本文转录自 Health_Life 看板 #1HI7708r ] 作者: genegeek (genegeek) 看板: Health_Life 标题: [新闻] 8种人类新发基因突变 有助减少听力减损 时间: Tue Mar 19 22:10:01 2013 2013-03-19 资料来源／中国日报网 河北省邯郸市中心医院在对常见耳聋基因的测序研究中，发现了8种新发基因突变。近日 ，该院在《美国耳鼻喉科学报》上发表了题为《中国非综合徵性耳聋患者SLC26A4基因新 发突变》的研究论文。 该项目组负责人要跟东在接受《中国科学报》记者采访时说，该研究从基因角度明确了 30%耳聋患者的病因，对耳聋预防、诊断以及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意 义。 2010年10月，该院与上海复旦大学出生缺陷研究中心合作，建立全国首家地市级医院重大 出生缺陷三级预防体系。研究人员到特殊教育学校免费开展基因筛查，对200多例耳聋患 者的常见耳聋基因进行了基因测序，发现了国际上从未报道过的8种新发基因突变。 “在发现的8种新发突变中，有6种被认为是耳聋的致病突变，另2种可能是本地区特有的 单核苷酸多态。6种新发突变均位于SLC26A4基因上，在非综合徵性耳聋中，SLC26A4基因 突变的发生率约为11%。”要跟东介绍，该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋和常染 色体隐性遗传性耳聋DFNB4。 据介绍，6名携带新发突变的耳聋患者年龄均在16岁以下，6名患者全部确诊为双侧EVA。 新发突变基因者只要不与携带同样基因型者结婚，便可避免新生聋儿的出生。 资料来源: http://ppt.cc/JOeU --

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