※ 引述《cxt70 (冬眠中)》之銘言： : 我兄嫂沒跟我家裡住 : 平常看他們感情也很好， : 嫂嫂跟婆家(我家)關係也很不錯。 : 最近小孩某次在幼稚園昏倒 一般貧血不一定會昏倒, 昏到不一定是貧血 貧血要到會昏倒大概都會低得很誇張 常見的昏倒還是vasal vagal syncope, 就是太熱, 便秘, 拉肚子, 太激動等等 : 送醫治療後 : 確診是海洋性貧血輕型 : 可以確認的是我家族中 : 我哥.我.父.母.我的叔伯姑舅姨們.祖父母... : 都沒有貧血的徵狀 : (我家人是有定期捐血的習慣 長輩有做定期健康檢查) : 嫂嫂.嫂嫂的弟弟也是有在捐血 : 嫂嫂的父母也有一次跟我爸媽相約去做健檢 : 也都沒有貧血的症狀 : 醫生是以 可能是基因突變 解釋 : 如果說是大嫂有外遇 我也是不大信的 : 因為大嫂的個性就不是那種招蜂引蝶的類型 : 可是 我哥就心中一直有各疙瘩 : 就會想說 要不要乾脆去作親子鑑定 就可以知道 到底是不是基因突變 : 又怕做出來的結果不是基因突變 : 那 就不知道怎嚜面對現在的婚姻 跟 小孩 : 我該怎嚜做? 以下為廢話一篇,只代表什麼都有可能 就我所知 控制成人紅血球製造的主要基因有兩種 alpha 跟 beta(胎兒跟非主要的還有其他) 而遺傳基因中 alpha 有 四個(兩對)， beta 有兩個(一對) 地中海貧血是其中的基因有問題, 所以分為 alpha 型跟beta型 有問題代表缺失(不能做)或者有問題(會做但是做不好或做不多) 一般正常之基因為 AAAA BB 以下只討論alpha型 若為 AAAA'BB A'代表有問題者 AAAO BB 之類的根本不會貧血, 所以只能說有地中海貧血基因但不一定貧血, 這些大多MCV會偏低或者還在正常範圍 如果為 AAOO BB 可能就為貧血又MCV低 OOOO BB 基本上會死胎所以alpha型地中海貧血重症貌似沒beta多 以上是由基因看過來的 反推過來, 講貧血 有的醫師小孩驗到Hb 9 沒看年紀就說貧血,又剛好MCV低的話 就會跟病人說是地中海貧血, 但是小孩年紀不同血紅素跟MCV的正常範圍跟大人不一樣 會隨年紀改變, 所以如果跟你姪子診斷貧血的醫師若不是小兒血液科的亦或者一時 忘記, 可能就會說錯了. 也許你姪子根本沒貧血. 如果他有驗血紅素電泳或 HbH 則比較能確定是否有地中海貧血基因 假設你姪子有地中海貧血 則大多數的情況下應該就是父親或母親或父加母來的, 突變機會很低, 但不是沒有 若為父或母來的 你哥跟你嫂也可能有基因但沒事(包括雙方全家) 只是剛好加起來有問題的基因遺傳到比較多. 所以這個診斷不代表什麼, 想驗就驗, 不想驗就別驗 驗出什麼要怎麼處理也是看個人的 雖然驗DNA這個準確率都會跟你說 99.x% 但 我有某臨床老師曾說過, 有人驗了是自己的也還是懷疑個半天 (雙胞胎兄弟拉或者 覺得是那 1 - 99.x % ) 也有人覺得不論如何, 當父子或父女這麼久了有差那個親生嗎 所以 知道是一件事 不知道是另一件事 知道後怎麼處理跟不知道後怎麼處理 都是看自己 所以說這篇都是廢話 先把每個可能想清楚再下決定吧 --

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