※ 引述《cxt70 (冬眠中)》之铭言： : 我兄嫂没跟我家里住 : 平常看他们感情也很好， : 嫂嫂跟婆家(我家)关系也很不错。 : 最近小孩某次在幼稚园昏倒 一般贫血不一定会昏倒, 昏到不一定是贫血 贫血要到会昏倒大概都会低得很夸张 常见的昏倒还是vasal vagal syncope, 就是太热, 便秘, 拉肚子, 太激动等等 : 送医治疗後 : 确诊是海洋性贫血轻型 : 可以确认的是我家族中 : 我哥.我.父.母.我的叔伯姑舅姨们.祖父母... : 都没有贫血的徵状 : (我家人是有定期捐血的习惯 长辈有做定期健康检查) : 嫂嫂.嫂嫂的弟弟也是有在捐血 : 嫂嫂的父母也有一次跟我爸妈相约去做健检 : 也都没有贫血的症状 : 医生是以 可能是基因突变 解释 : 如果说是大嫂有外遇 我也是不大信的 : 因为大嫂的个性就不是那种招蜂引蝶的类型 : 可是 我哥就心中一直有各疙瘩 : 就会想说 要不要乾脆去作亲子监定 就可以知道 到底是不是基因突变 : 又怕做出来的结果不是基因突变 : 那 就不知道怎嚜面对现在的婚姻 跟 小孩 : 我该怎嚜做? 以下为废话一篇,只代表什麽都有可能 就我所知 控制成人红血球制造的主要基因有两种 alpha 跟 beta(胎儿跟非主要的还有其他) 而遗传基因中 alpha 有 四个(两对)， beta 有两个(一对) 地中海贫血是其中的基因有问题, 所以分为 alpha 型跟beta型 有问题代表缺失(不能做)或者有问题(会做但是做不好或做不多) 一般正常之基因为 AAAA BB 以下只讨论alpha型 若为 AAAA'BB A'代表有问题者 AAAO BB 之类的根本不会贫血, 所以只能说有地中海贫血基因但不一定贫血, 这些大多MCV会偏低或者还在正常范围 如果为 AAOO BB 可能就为贫血又MCV低 OOOO BB 基本上会死胎所以alpha型地中海贫血重症貌似没beta多 以上是由基因看过来的 反推过来, 讲贫血 有的医师小孩验到Hb 9 没看年纪就说贫血,又刚好MCV低的话 就会跟病人说是地中海贫血, 但是小孩年纪不同血红素跟MCV的正常范围跟大人不一样 会随年纪改变, 所以如果跟你侄子诊断贫血的医师若不是小儿血液科的亦或者一时 忘记, 可能就会说错了. 也许你侄子根本没贫血. 如果他有验血红素电泳或 HbH 则比较能确定是否有地中海贫血基因 假设你侄子有地中海贫血 则大多数的情况下应该就是父亲或母亲或父加母来的, 突变机会很低, 但不是没有 若为父或母来的 你哥跟你嫂也可能有基因但没事(包括双方全家) 只是刚好加起来有问题的基因遗传到比较多. 所以这个诊断不代表什麽, 想验就验, 不想验就别验 验出什麽要怎麽处理也是看个人的 虽然验DNA这个准确率都会跟你说 99.x% 但 我有某临床老师曾说过, 有人验了是自己的也还是怀疑个半天 (双胞胎兄弟拉或者 觉得是那 1 - 99.x % ) 也有人觉得不论如何, 当父子或父女这麽久了有差那个亲生吗 所以 知道是一件事 不知道是另一件事 知道後怎麽处理跟不知道後怎麽处理 都是看自己 所以说这篇都是废话 先把每个可能想清楚再下决定吧 --

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