※ [本文轉錄自 Gossiping 看板] 作者: KingKingCold (Unfairなのは誰か？) 看板: Gossiping 標題: [新聞] 「尼曼匹克」病童 恐斷救命藥 時間: Sun Nov 4 18:17:48 2007 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/071103/2/nknc.html 「尼曼匹克」病童 恐斷救命藥(聯合新聞網) 　　十一歲的黃穎之，小學一年級時，突然「老是把大便拉在褲子裡，然後用手抹在 牆壁，還吃吃地笑，老師以為穎之發狂」，他的爸爸黃國樑不明白兒子為何變這樣，總是 責罵他。 　　十二歲的楊竹芸，八歲時走路常跌跤，吃飯老是被飯菜噎到，口水不自主從嘴裡流出 ，說話愈來愈不清楚，「竹芸本來很愛畫畫，後來連筆都拿不住」。他們後來都證實得了 罕見的尼曼匹克症，全台灣只有五個。台大醫院發現可用Zavesca藥物改善症狀，但藥費一 個月需卅二萬，一年近四百萬元，衛生署原補助一半藥費，下個月起將不補助。爸爸楊添 發昨天說：「我付不起藥費，女兒的病，也沒辦法了！」 　　楊爸爸說，四年來，太太全力照顧女兒，但五個月前乳癌過世，女兒只能托外婆養， 一個月上台北一次看病拿藥，家裡唯一經濟來源靠他做室內裝潢。黃穎之當記者的爸爸黃 國樑也拜託政府補助藥費，救他兒子的命。對楊添發和黃國樑來說，兒女被確診尼曼匹克 症都是一段漫長且心痛的路。黃國樑說，兒子發病前上全美語幼兒班，英文口音像外國人 ，發病後開始模仿別人講話，字寫得斗大，家人慌忙帶到醫院的兒童心智科就醫，被當成 高功能自閉症亞斯柏格症治療，但復健無效且節節退步。醫師建議轉腦神經科，經磁振造 影檢查，發現腦室擴大，做骨髓穿刺，也看到尼曼匹克泡沫細胞，黃國樑說：「確診那天 我走出診間，眼淚掉了下來。」 　　四年來，尼曼匹克症患者會有的肌張力不正常、雙腳與肩同寬、踮腳走路、眼球上下 轉動不順、人變呆滯等症狀，黃穎之統統出現。黃國樑聽醫師說藥物Zavesca有效，接受 臨床試驗，吃藥不必錢，「穎之先前的症狀都消失了，還會背長恨歌」，令黃家燃起一線 希望。如果龐大醫藥費未獲補助，「是不是就眼睜睜看孩子走向死亡？」黃國樑不禁歎訴 。 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/071104/78/nkt5.html ZAVESCA救退化 醫師：沒更好的藥(自由時報) 〔記者胡清暉／台北報導〕「罕病用藥的審議方式必須要檢討，衛生署應該站在關懷病人 的角度，而非藥物管理的立場」，台大醫院基因醫學部主任胡務亮批評，衛生署決議停止 補助罕見疾病「尼曼匹克症」用藥「ZAVESCA」，讓患者及家屬感到失望，並感慨：「該 說的都說了，實在沒辦法了解官員怎麼想。」 胡務亮強調，「ZAVESCA」在臨床上確實讓「尼曼匹克症」患者停止退化，甚至在吞嚥困 難、腦部退化的症狀獲得改善，是治療的唯一藥物，沒有其他更好的替代藥物。 胡務亮指出，台灣使用「ZAVESCA」最長已超過兩年，患者若不再服藥將會持續退化。以 土城的林家聖為例，服用一年半之後，迄今能夠慢慢自行吞嚥食物，效果不錯。 事實上，台大醫院募款募得非常吃力，預計也只能補助到今年年底，明年也沒有能力了， 政府若不繼續補助，就只能靠社會的愛心。 罕病基金會認為，罕病新藥市場小，即使患者願意當白老鼠參與臨床試驗，藥廠也常不願 出錢投資，且大部分的罕病藥物都是新藥，患者人數少、服藥時間短，申請適應症及補助 時，能提出的書面資料很少，都是罕病用藥最大的困境。 胡務亮建議，罕病用藥及個案，在資料不足的情況下，審議委員應直接和患者互動，了解 他們的心聲、面臨的難題。 若社會民眾希望幫助這些罕病病患，可捐款到台大醫院指定用途帳號：○○一四五七九一 。台大醫院社會服務部：（○二）二三五六二○九七。 以下連結是wiki有關尼曼匹克症的說明 http://0rz.tw/493gU 大家幫幫忙吧.... --

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