※ [本文转录自 Gossiping 看板] 作者: KingKingCold (Unfairなのは谁か？) 看板: Gossiping 标题: [新闻] 「尼曼匹克」病童 恐断救命药 时间: Sun Nov 4 18:17:48 2007 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/071103/2/nknc.html 「尼曼匹克」病童 恐断救命药(联合新闻网) 　　十一岁的黄颖之，小学一年级时，突然「老是把大便拉在裤子里，然後用手抹在 墙壁，还吃吃地笑，老师以为颖之发狂」，他的爸爸黄国梁不明白儿子为何变这样，总是 责骂他。 　　十二岁的杨竹芸，八岁时走路常跌跤，吃饭老是被饭菜噎到，口水不自主从嘴里流出 ，说话愈来愈不清楚，「竹芸本来很爱画画，後来连笔都拿不住」。他们後来都证实得了 罕见的尼曼匹克症，全台湾只有五个。台大医院发现可用Zavesca药物改善症状，但药费一 个月需卅二万，一年近四百万元，卫生署原补助一半药费，下个月起将不补助。爸爸杨添 发昨天说：「我付不起药费，女儿的病，也没办法了！」 　　杨爸爸说，四年来，太太全力照顾女儿，但五个月前乳癌过世，女儿只能托外婆养， 一个月上台北一次看病拿药，家里唯一经济来源靠他做室内装潢。黄颖之当记者的爸爸黄 国梁也拜托政府补助药费，救他儿子的命。对杨添发和黄国梁来说，儿女被确诊尼曼匹克 症都是一段漫长且心痛的路。黄国梁说，儿子发病前上全美语幼儿班，英文口音像外国人 ，发病後开始模仿别人讲话，字写得斗大，家人慌忙带到医院的儿童心智科就医，被当成 高功能自闭症亚斯柏格症治疗，但复健无效且节节退步。医师建议转脑神经科，经磁振造 影检查，发现脑室扩大，做骨髓穿刺，也看到尼曼匹克泡沫细胞，黄国梁说：「确诊那天 我走出诊间，眼泪掉了下来。」 　　四年来，尼曼匹克症患者会有的肌张力不正常、双脚与肩同宽、踮脚走路、眼球上下 转动不顺、人变呆滞等症状，黄颖之统统出现。黄国梁听医师说药物Zavesca有效，接受 临床试验，吃药不必钱，「颖之先前的症状都消失了，还会背长恨歌」，令黄家燃起一线 希望。如果庞大医药费未获补助，「是不是就眼睁睁看孩子走向死亡？」黄国梁不禁叹诉 。 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/071104/78/nkt5.html ZAVESCA救退化 医师：没更好的药(自由时报) 〔记者胡清晖／台北报导〕「罕病用药的审议方式必须要检讨，卫生署应该站在关怀病人 的角度，而非药物管理的立场」，台大医院基因医学部主任胡务亮批评，卫生署决议停止 补助罕见疾病「尼曼匹克症」用药「ZAVESCA」，让患者及家属感到失望，并感慨：「该 说的都说了，实在没办法了解官员怎麽想。」 胡务亮强调，「ZAVESCA」在临床上确实让「尼曼匹克症」患者停止退化，甚至在吞咽困 难、脑部退化的症状获得改善，是治疗的唯一药物，没有其他更好的替代药物。 胡务亮指出，台湾使用「ZAVESCA」最长已超过两年，患者若不再服药将会持续退化。以 土城的林家圣为例，服用一年半之後，迄今能够慢慢自行吞咽食物，效果不错。 事实上，台大医院募款募得非常吃力，预计也只能补助到今年年底，明年也没有能力了， 政府若不继续补助，就只能靠社会的爱心。 罕病基金会认为，罕病新药市场小，即使患者愿意当白老鼠参与临床试验，药厂也常不愿 出钱投资，且大部分的罕病药物都是新药，患者人数少、服药时间短，申请适应症及补助 时，能提出的书面资料很少，都是罕病用药最大的困境。 胡务亮建议，罕病用药及个案，在资料不足的情况下，审议委员应直接和患者互动，了解 他们的心声、面临的难题。 若社会民众希望帮助这些罕病病患，可捐款到台大医院指定用途帐号：○○一四五七九一 。台大医院社会服务部：（○二）二三五六二○九七。 以下连结是wiki有关尼曼匹克症的说明 http://0rz.tw/493gU 大家帮帮忙吧.... --

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