來源：中時電子報 http://myurl.com.tw/sdfl 兩種篩檢法 優生保健提早到「孕前」 吳慧芬/台北報導 台大醫院基因部醫師蘇怡寧表示，基因篩檢法大致可分為兩類，分別是螢光原位雜交法與 分子診斷法（ＰＣＲ），以篩檢染色體異常或基因缺陷的胚胎，這兩種方法，都能將現行優 生保健的工作，從產前提早到「孕前」。 以喧騰一時的罹患ＡＬＤ（腎上腺腦白質退化症）高雄張家三兄弟為例，這是種性聯遺傳 疾病，帶因婦女的兒子，有一半機會發病，一半機會正常，胚胎基因篩檢，可事先「剔除」 帶異常基因的胚胎，阻止其進入母體子宮著床。 其它可運用分子診斷法來基因篩檢的疾病，還包括視網膜母細胞瘤、玻璃娃娃、神經纖維 母細胞瘤、海洋性貧血、白化症、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２基 因導致的乳癌、ＨＮＰＣＣ基因導致腸癌等。 蘇怡寧表示，現行之產前基因診斷，最早能在婦女懷孕十至十二周時，做絨毛採樣，一樣 可確認胎兒是否帶缺陷基因，再決定是否終止妊娠，若婦女能承受終止妊娠過程之打擊，未 必得先承受人工生殖術之苦，搶在孕前「訂做寶寶」。 在準確度上，偵測染色體異常的螢光原位雜交法高達九成九，篩檢單一基因異常的分子診 斷法（ＰＣＲ）有八成多，兩方式台大都將進行。 蘇怡寧表示，台大最近要做的「胚胎基因篩選術」最困難之處，在於單一細胞偵測，因為 細胞量太少，在放大偵測過程，容易造成誤差，研究團隊花了一、二年時間，以多種不同技 術，才降低了誤差發生，使得此技術得以運用於臨床。 --

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 140.114.203.26