来源：中时电子报 http://myurl.com.tw/sdfl 两种筛检法 优生保健提早到「孕前」 吴慧芬/台北报导 台大医院基因部医师苏怡宁表示，基因筛检法大致可分为两类，分别是萤光原位杂交法与 分子诊断法（ＰＣＲ），以筛检染色体异常或基因缺陷的胚胎，这两种方法，都能将现行优 生保健的工作，从产前提早到「孕前」。 以喧腾一时的罹患ＡＬＤ（肾上腺脑白质退化症）高雄张家三兄弟为例，这是种性联遗传 疾病，带因妇女的儿子，有一半机会发病，一半机会正常，胚胎基因筛检，可事先「剔除」 带异常基因的胚胎，阻止其进入母体子宫着床。 其它可运用分子诊断法来基因筛检的疾病，还包括视网膜母细胞瘤、玻璃娃娃、神经纤维 母细胞瘤、海洋性贫血、白化症、血友病、脊髓性肌肉萎缩症、ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２基 因导致的乳癌、ＨＮＰＣＣ基因导致肠癌等。 苏怡宁表示，现行之产前基因诊断，最早能在妇女怀孕十至十二周时，做绒毛采样，一样 可确认胎儿是否带缺陷基因，再决定是否终止妊娠，若妇女能承受终止妊娠过程之打击，未 必得先承受人工生殖术之苦，抢在孕前「订做宝宝」。 在准确度上，侦测染色体异常的萤光原位杂交法高达九成九，筛检单一基因异常的分子诊 断法（ＰＣＲ）有八成多，两方式台大都将进行。 苏怡宁表示，台大最近要做的「胚胎基因筛选术」最困难之处，在於单一细胞侦测，因为 细胞量太少，在放大侦测过程，容易造成误差，研究团队花了一、二年时间，以多种不同技 术，才降低了误差发生，使得此技术得以运用於临床。 --

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