補充: 節結性硬化症(Tuberous sclerosis complex) 這是一種顯性遺傳的疾病(AD),基因突變造成,主要是TSC1 and TSC 2 gene突變造成的 TSC1 gene位於染色體9q上,而TSC2 gene 位於染色體16p上, 發生率約1/5000 or 1/10,000, 男女發生率差不多, 遺傳性約佔1/3的機率 ; 2/3是偶發性的基因突變 最主要的疾病機轉: 由於TSC2的突變,導致TSC1與TSC2 complex時,造成two-hit突變 因而無法抑制mTOR,所以,就會造成cell growth無止盡的作用 所以,當mTOR inhibitor 藥物 sirolimus作用下,這個疾病就可以被控制 當然根據2009-2011年的最新研究,這個藥物對於TSC的作用仍待更近一步的研究 這個疾病是屬於 皮膚科.神經內科.小兒科 有較高的機會碰到的遺傳性疾病 通常都是在皮膚科被診斷出來,其實,神經內科醫師,如果比較細心的話 ,也是會有機會診斷出來的 過去的診斷標準稱為Vogt's triads: seizures + mental retardation + facial angiofiromas 現在的準斷標準複雜很多,有興趣的人可以上UpToDate查一查 簡單描述這類型的病人, 1.往往會有癲癇發作過的病史與經驗 2.大多數會有一些輕微到嚴重的智能不足 3.臉上會有一些小小凸出的papule,沿著法令紋分布,但是上唇與兩頰處反而較少出現 4.腦部CT or MRI 可以看見cortical tubers.側腦室會有腫塊 5.嘴巴打開,牙齒的法郎質會有一個小洞一個小洞的,一半的病人會有牙齦fibromas 6.有些病人會伴隨 腎.眼.等多器官的血管瘤 7.通常可以嘗試請病人的家屬畫出家族史,畢竟是顯性遺傳,可以多一個機會診斷發現 PS:節結性硬化症,跟 全身性硬化症(CREST)是完全不一樣的病,不可混為一談!!! 所謂的節結性硬化症的命名與其神經學上的發現有關~~ --

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