补充: 节结性硬化症(Tuberous sclerosis complex) 这是一种显性遗传的疾病(AD),基因突变造成,主要是TSC1 and TSC 2 gene突变造成的 TSC1 gene位於染色体9q上,而TSC2 gene 位於染色体16p上, 发生率约1/5000 or 1/10,000, 男女发生率差不多, 遗传性约占1/3的机率 ; 2/3是偶发性的基因突变 最主要的疾病机转: 由於TSC2的突变,导致TSC1与TSC2 complex时,造成two-hit突变 因而无法抑制mTOR,所以,就会造成cell growth无止尽的作用 所以,当mTOR inhibitor 药物 sirolimus作用下,这个疾病就可以被控制 当然根据2009-2011年的最新研究,这个药物对於TSC的作用仍待更近一步的研究 这个疾病是属於 皮肤科.神经内科.小儿科 有较高的机会碰到的遗传性疾病 通常都是在皮肤科被诊断出来,其实,神经内科医师,如果比较细心的话 ,也是会有机会诊断出来的 过去的诊断标准称为Vogt's triads: seizures + mental retardation + facial angiofiromas 现在的准断标准复杂很多,有兴趣的人可以上UpToDate查一查 简单描述这类型的病人, 1.往往会有癫痫发作过的病史与经验 2.大多数会有一些轻微到严重的智能不足 3.脸上会有一些小小凸出的papule,沿着法令纹分布,但是上唇与两颊处反而较少出现 4.脑部CT or MRI 可以看见cortical tubers.侧脑室会有肿块 5.嘴巴打开,牙齿的法郎质会有一个小洞一个小洞的,一半的病人会有牙龈fibromas 6.有些病人会伴随 肾.眼.等多器官的血管瘤 7.通常可以尝试请病人的家属画出家族史,毕竟是显性遗传,可以多一个机会诊断发现 PS:节结性硬化症,跟 全身性硬化症(CREST)是完全不一样的病,不可混为一谈!!! 所谓的节结性硬化症的命名与其神经学上的发现有关~~ --

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