2005年秋，恰逢基因醫學部20週年邀稿，筆者兩篇論文也正好刊登，正好做為 30年來醫學遺傳學之路的里程碑。第一篇是刊登在 “Prenatal Diagnosis”的 “ The Evolving National Birth Prevalence of Down Syndrome in Taiwan – A study on the impact of second trimester maternal serum screening”，這篇論文總結筆者 自1978年開始推動羊膜穿刺，1993年起推動全面母血唐氏症篩檢的工作。高齡產婦接受 羊膜穿刺的比率從1984年的7%增加到2000年的75%，而唐氏症活產率也下降了70%（圖一 ，圖二）。這代表每年台灣至少有200個家庭免於唐氏症的長期負擔。第二篇則是刊登於 Journal of Clinical Oncology (JCO)的 “A gene expression profile predicting gastric cancer patient survival after surgical resection”。此篇是從microarray 尋找出能預測胃癌病人術後存活的基因組合。JCO為ASCO(American Society of Clinical Oncology)的official journal (IF=11.2)，是名符其實的high impact journal，刊登 其上誠屬不易。 醫學遺傳學的目的，不外從染色體及基因的層面協助疾病的診斷與治療，30年來 在醫學遺傳的漫漫長路，終於在染色體及基因方面獲得了觸摸得到的收穫。30餘年的臨床 生涯，不知何故，與在過去極為冷門的 “醫學遺傳” 拉上了密不可分的牽連。醫學生時 代對遺傳毫無印象，但踏入婦產科之後，眼見各式各樣的birth defects，下定決心達成 唐氏症、地中海貧血等先天性疾病的產前診斷，從此步上醫學遺傳的long and lonely journey。 茲將30年來醫學遺傳旅途上，個人的幾個時間點列出，以做為台灣醫學遺傳學 發展史上的參考點。 1. 1978年 開始嘗試羊膜穿刺及羊水細胞培養 2. 1981年 發表於美國醫用超音波學會年會首例連體嬰之產前超音波診斷 3. 1982.7~1983.6 以ABMAC fellowship赴紐約市 “Prenatal Diagnosis Lab” 隨徐裕芬教授學習羊水細胞檢查及遺傳諮詢 4. 1984年 進行首例胎兒鏡採血診斷血友病 5. 1985年 開始絨毛採樣(Chorionic Villi Sampling)及胎兒臍血採樣 (Cordocentesis) 6. 1987年 於American Journal of Obstetrics & Gynecology發表以胎兒採血 產前診斷甲型地中海貧血 7. 1991年 於Lancet發表Chorionic Villi Sampling與胎兒肢體缺損之關連 8. 1993年 由周產期醫學會獲得三年計畫，開始全面推動母血唐氏症篩檢 9. 1995年 協助衛生署保健處將胎兒篩檢工作列入全民健保之產前檢查手冊 10. 1996年 獲國科會傑出研究獎及行政院傑出科技人才獎 11. 1996年 與日本東北大學合作完成跨國產前診斷 Nonketotic Hyperglycinemia 12. 1997年 舉辦亞洲唐氏症篩檢研討會 13. 2000年 開始使用DHPLC於基因診斷 14. 2002年 獲衛生署補助以DHPLC建立國人單一基因遺傳病基因資料庫之三年計畫 ，包括ADPKD、BRCA、TSC、SMA、Hemophilia、CGD…等 15. 2003年 於Human Mutation發表以DHPLC診斷β-thalassemia 16. 2003年 於分子醫學研究所開辦 “遺傳諮詢碩士班” 培養遺傳諮詢人才。 17. 2003年 郭義興醫師完成 “台灣母血唐氏症篩檢之效果評估” 之碩士論文 18. 2004年 建立肝癌、胃癌、乳癌之microarray dataset 19. 2005年 於JCO發表microarray研究成果 20. 2005年 首批遺傳諮詢碩士班畢業(10人) 21. 2005年 建立唐氏症羊水細胞之microarray dataset 30年，一萬多個日子，昔日冷門的 “醫學遺傳學” 變成今天當紅的 “基因體 醫學”，筆者也由染色體疾病、單一基因疾病而癌症基因體；染色體檢查、基因分析而 微陣列，算是跟得上時代的腳步。回首來時路，不乏艱難險阻，幸好也有貴人及時扶上 一把，方能走到今日。今日醫學遺傳學的知識與技術還是以診斷為主，然而，它其實也 有治療的潛力。圖三就是筆者於17年前施行五次子宮內臍帶注射，成功挽救的一個家族 性水腫胎兒(原因為極罕見的nodal tachycardia)，今日已長成健康活潑的高中生。 最後筆者給本院同仁的建議是 1. 醫學遺傳學是基因體醫學的基礎。 2. 長期仔細收集各種疾病的phenotype及 genetic material，有效的管理和保存。 3. 除了婦產科與小兒科之外，每一個臨床科都要在教學、服務及研究三方面加強 醫學遺傳學的訓練，培育相關人才，才能順應基因體時代的醫學挑戰。 期望在最近的將來，不會在病歷上看到畫得亂七八糟的家族樹，因為這就是基因 體醫學的基石。 --

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 61.216.97.20