2005年秋，恰逢基因医学部20周年邀稿，笔者两篇论文也正好刊登，正好做为 30年来医学遗传学之路的里程碑。第一篇是刊登在 “Prenatal Diagnosis”的 “ The Evolving National Birth Prevalence of Down Syndrome in Taiwan – A study on the impact of second trimester maternal serum screening”，这篇论文总结笔者 自1978年开始推动羊膜穿刺，1993年起推动全面母血唐氏症筛检的工作。高龄产妇接受 羊膜穿刺的比率从1984年的7%增加到2000年的75%，而唐氏症活产率也下降了70%（图一 ，图二）。这代表每年台湾至少有200个家庭免於唐氏症的长期负担。第二篇则是刊登於 Journal of Clinical Oncology (JCO)的 “A gene expression profile predicting gastric cancer patient survival after surgical resection”。此篇是从microarray 寻找出能预测胃癌病人术後存活的基因组合。JCO为ASCO(American Society of Clinical Oncology)的official journal (IF=11.2)，是名符其实的high impact journal，刊登 其上诚属不易。 医学遗传学的目的，不外从染色体及基因的层面协助疾病的诊断与治疗，30年来 在医学遗传的漫漫长路，终於在染色体及基因方面获得了触摸得到的收获。30余年的临床 生涯，不知何故，与在过去极为冷门的 “医学遗传” 拉上了密不可分的牵连。医学生时 代对遗传毫无印象，但踏入妇产科之後，眼见各式各样的birth defects，下定决心达成 唐氏症、地中海贫血等先天性疾病的产前诊断，从此步上医学遗传的long and lonely journey。 兹将30年来医学遗传旅途上，个人的几个时间点列出，以做为台湾医学遗传学 发展史上的参考点。 1. 1978年 开始尝试羊膜穿刺及羊水细胞培养 2. 1981年 发表於美国医用超音波学会年会首例连体婴之产前超音波诊断 3. 1982.7~1983.6 以ABMAC fellowship赴纽约市 “Prenatal Diagnosis Lab” 随徐裕芬教授学习羊水细胞检查及遗传谘询 4. 1984年 进行首例胎儿镜采血诊断血友病 5. 1985年 开始绒毛采样(Chorionic Villi Sampling)及胎儿脐血采样 (Cordocentesis) 6. 1987年 於American Journal of Obstetrics & Gynecology发表以胎儿采血 产前诊断甲型地中海贫血 7. 1991年 於Lancet发表Chorionic Villi Sampling与胎儿肢体缺损之关连 8. 1993年 由周产期医学会获得三年计画，开始全面推动母血唐氏症筛检 9. 1995年 协助卫生署保健处将胎儿筛检工作列入全民健保之产前检查手册 10. 1996年 获国科会杰出研究奖及行政院杰出科技人才奖 11. 1996年 与日本东北大学合作完成跨国产前诊断 Nonketotic Hyperglycinemia 12. 1997年 举办亚洲唐氏症筛检研讨会 13. 2000年 开始使用DHPLC於基因诊断 14. 2002年 获卫生署补助以DHPLC建立国人单一基因遗传病基因资料库之三年计画 ，包括ADPKD、BRCA、TSC、SMA、Hemophilia、CGD…等 15. 2003年 於Human Mutation发表以DHPLC诊断β-thalassemia 16. 2003年 於分子医学研究所开办 “遗传谘询硕士班” 培养遗传谘询人才。 17. 2003年 郭义兴医师完成 “台湾母血唐氏症筛检之效果评估” 之硕士论文 18. 2004年 建立肝癌、胃癌、乳癌之microarray dataset 19. 2005年 於JCO发表microarray研究成果 20. 2005年 首批遗传谘询硕士班毕业(10人) 21. 2005年 建立唐氏症羊水细胞之microarray dataset 30年，一万多个日子，昔日冷门的 “医学遗传学” 变成今天当红的 “基因体 医学”，笔者也由染色体疾病、单一基因疾病而癌症基因体；染色体检查、基因分析而 微阵列，算是跟得上时代的脚步。回首来时路，不乏艰难险阻，幸好也有贵人及时扶上 一把，方能走到今日。今日医学遗传学的知识与技术还是以诊断为主，然而，它其实也 有治疗的潜力。图三就是笔者於17年前施行五次子宫内脐带注射，成功挽救的一个家族 性水肿胎儿(原因为极罕见的nodal tachycardia)，今日已长成健康活泼的高中生。 最後笔者给本院同仁的建议是 1. 医学遗传学是基因体医学的基础。 2. 长期仔细收集各种疾病的phenotype及 genetic material，有效的管理和保存。 3. 除了妇产科与小儿科之外，每一个临床科都要在教学、服务及研究三方面加强 医学遗传学的训练，培育相关人才，才能顺应基因体时代的医学挑战。 期望在最近的将来，不会在病历上看到画得乱七八糟的家族树，因为这就是基因 体医学的基石。 --

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