※ [本文轉錄自 NTU-Karate 看板] 作者: precession (little-boy) 看板: NTU-Karate 標題: 轉貼文章--「疾病基因解碼計畫」，全民一起來 時間: Wed Aug 20 11:58:12 2003 「疾病基因解碼計畫」，全民一起來 文／陳垣崇（中研院生醫所所長 ） 2003.7.27　中國時報 §　前言　§ 為了建立本土超級對照組基因資料庫， 你有可能按戶籍登記、電腦抽樣、萬中選一，而被選上， 你會願意捐出少量血液檢體嗎？ 　人類基因圖譜在2001年2月公布草圖後，基因科技的時代已經來臨，在人類疾病 基因的搜尋上，正像是開展了一片新的寬廣領土，大家皆有機會在其中取得一席之地。 　國內在國科會資助的國家型基因醫藥計畫下，也開始針對台灣多種重要疾病進行 大規模的疾病「基因」解碼研究，希望藉由找到各種本土性常見疾病的「基因」後， 能對疾病作根本性的控制與治療。 　「基因」存在人體的細胞內，決定一個人的外貌、生理、各種疾病或體質的傾向， 甚至是智慧與性格。簡單的比喻，人的「健康」其實是由「體質」所決定，而 「體質」從科學的角度來看，除了生活習慣與環境因素外，又是由「基因」所 操控。這十多年來人類的生物醫學進步有如一日千里，很多常見的「體質」或 疾病都已被發現和「基因」有密切的關係。 　為了要有一個資料庫作為疾病的對照組、且能代表大部份台灣人的遺傳基因， 國內研究團隊在國科會的資助下，正在建立一個規模完整且具代表性的國人基因 資料庫，稱之為「超級對照組基因資料庫」（super control genomic database）， 希望利用這個基因庫的資料與病人的基因，作客觀的比對，找出國人疾病的易感受 基因變異，也就是正確地找到各種疾病的「病因」。 　 目前在國際上，除了冰島是由國家立法收集全國所有人的基因資料外，這麼大型 基因資料庫的建立，在全球是首次進行。未來這個資料庫將開放給國內各研究單位， 在搜尋國人重要疾病的基因時，作為客觀標準的對照組基因庫。目前，已有約兩千 位民眾捐贈血液樣本加入此「超級對照組基因資料庫」。 　 初步利用這個資料庫提供的對偶基因型頻率，中研院已成功完成幾個罕見疾病 的全基因體掃描，將疾病基因定位到一染色體上的特定區域，目前正在進行此區域 細微的掃描，希望將很快能找出造成疾病的致病基因。 　本土基因資料庫之必要 ◎為什麼我們需要一個能代表大部份台灣住民的「超級對照組基因資料庫」呢？ 　在人類基因體計劃進行中，科學家發現：在人類30億鹼基中，不同個體間基因體的 差異只佔0.1% (相當於約300萬個鹼基)，如此些微的遺傳差異造成了個體間表型的 不同，包括外表、體型、疾病的易感受性、對藥物治療的反應等；這樣的遺傳多變性 在不同種族間尤其明顯，例如我們國人和其他人種對某些藥物反應的差異。 　因此，若我們要找某一國人疾病的易感受基因(例如：糖尿病)，就不能拿其他種族 的基因庫為參考，而是需要有一個本土的對照組基因資料庫(例如：沒糖尿病的一般 民眾)來比較。 　這個建立好的國人「超級對照組基因資料庫」，不但可提供任何醫學疾病研究作為 對照組，亦避免了重複收集對照組等醫療資源的浪費。由於每位參與者提供的基因體 遺傳多變性都不盡相同，因此每位參與者的貢獻，都充實了這個基因資料庫的建立。 　經由統整許多參與者的提供的基因訊息，這個資料庫將可協助國人基因醫藥研究 的進展，解決國人乃至於全世界人類的醫療問題，因此每個參與者的參與的一小步 也都將匯集成了醫學界進步的一大進步。 　樣本哪裡來？ 　這個「超級對照組基因資料庫」的建立，主要是由中研院遺傳流行病學家潘文涵 研究員、取樣專家洪永泰教授，負責研究設計，由國家基因醫藥臨床中心及調查 研究中心主導樣本的收集，鄔哲源博士領導的國家基因鑑定中心實際進行基因 鑑定，遺傳統計學家范盛娟研究員負責統計分析資料。 　這個基因資料庫建立的方法是先依國人的戶籍登記，以電腦隨機抽樣選出有代表 性的台灣各地的居民，約是萬中選一的機率，之後研究團隊即會派員至所選樣的 民眾家中拜訪，在徵求受訪者的同意後，即抽取少量參與者的血液以取得血中的 基因，同時做了問卷及多項的血液及生化健康檢查。對於每個人的健康狀況、基因 隱私，我們採取非常嚴密的電腦保護措施，因此研究人員只知道流水編號而不能得 知任何參與者的姓名或通訊方式。 　為了讓民眾提供的珍貴血液中的少量基因體可不虞匱乏地給研究人員使用，中研院 生醫所亦和食品工業發展科學研究所劉廷英所長、生物資源保存及研究中心黃效民 博士合作，進行血中淋巴細胞株的培養轉染，因此每位參與者只需提供一次少量的 血液檢體即可永久使用。 　然而，至今有部分民眾仍尚不了解此計畫對國人疾病與健康的意涵與重要，對於 參與此計畫的態度偏向保留，以致樣本的收集未如預期順利，因此可能使國內仍具 優勢的基因科學，逐漸被世界邊緣化。為呼籲民眾重視此計畫，早日完成此基因 資料庫，研究團隊除了加強宣導民眾，對於國人的幫忙貢獻樣本，也頒發榮譽感謝狀 表達誠摯謝意。 一天掃描兩萬個基因點 　為加速此大規模基因資料庫的收集和基因掃描比對工作，我們在國科會的資助 下，成立了「國家基因醫藥臨床中心」和「國家基因型鑑定中心」。 　 其中，基因型鑑定中心率先從國外引進精密之「高速基因型鑑定平台」，目前 一天可快速地掃描兩萬個以上的基因點（單一核酸變異處）。這兩研究單位成立 一年多來，除已完成具有國際一流水準之軟硬體架構，培訓出一批專業之技術 人員，也整合了全台灣各專業領域的醫、藥、資訊、統計、及基礎研究人員，發揮 團隊精神展開此一任重道遠的工作，期望台灣在基因醫藥科技研究中與世界接軌， 為人類醫學締造出更多的佳績。 -------------------------------------------------------------------------------- 參考網站： 1. 「超級對照組基因資料庫」計畫：台灣地區華人細胞株及基因資料庫建立調查， 網頁: http://ncc.sinica.edu.tw/ 2. 中研院國家基因型鑑定中心，網頁: http://ngc.sinica.edu.tw/ 3. 中研院國家基因醫藥臨床中心，網頁: http://ncc.sinica.edu.tw/ -- 曾經滄海難為水 除卻巫山不是雲 取次花叢懶回顧 半緣修道半緣君 --

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