※ [本文转录自 NTU-Karate 看板] 作者: precession (little-boy) 看板: NTU-Karate 标题: 转贴文章--「疾病基因解码计画」，全民一起来 时间: Wed Aug 20 11:58:12 2003 「疾病基因解码计画」，全民一起来 文／陈垣崇（中研院生医所所长 ） 2003.7.27　中国时报 §　前言　§ 为了建立本土超级对照组基因资料库， 你有可能按户籍登记、电脑抽样、万中选一，而被选上， 你会愿意捐出少量血液检体吗？ 　人类基因图谱在2001年2月公布草图後，基因科技的时代已经来临，在人类疾病 基因的搜寻上，正像是开展了一片新的宽广领土，大家皆有机会在其中取得一席之地。 　国内在国科会资助的国家型基因医药计画下，也开始针对台湾多种重要疾病进行 大规模的疾病「基因」解码研究，希望藉由找到各种本土性常见疾病的「基因」後， 能对疾病作根本性的控制与治疗。 　「基因」存在人体的细胞内，决定一个人的外貌、生理、各种疾病或体质的倾向， 甚至是智慧与性格。简单的比喻，人的「健康」其实是由「体质」所决定，而 「体质」从科学的角度来看，除了生活习惯与环境因素外，又是由「基因」所 操控。这十多年来人类的生物医学进步有如一日千里，很多常见的「体质」或 疾病都已被发现和「基因」有密切的关系。 　为了要有一个资料库作为疾病的对照组、且能代表大部份台湾人的遗传基因， 国内研究团队在国科会的资助下，正在建立一个规模完整且具代表性的国人基因 资料库，称之为「超级对照组基因资料库」（super control genomic database）， 希望利用这个基因库的资料与病人的基因，作客观的比对，找出国人疾病的易感受 基因变异，也就是正确地找到各种疾病的「病因」。 　 目前在国际上，除了冰岛是由国家立法收集全国所有人的基因资料外，这麽大型 基因资料库的建立，在全球是首次进行。未来这个资料库将开放给国内各研究单位， 在搜寻国人重要疾病的基因时，作为客观标准的对照组基因库。目前，已有约两千 位民众捐赠血液样本加入此「超级对照组基因资料库」。 　 初步利用这个资料库提供的对偶基因型频率，中研院已成功完成几个罕见疾病 的全基因体扫描，将疾病基因定位到一染色体上的特定区域，目前正在进行此区域 细微的扫描，希望将很快能找出造成疾病的致病基因。 　本土基因资料库之必要 ◎为什麽我们需要一个能代表大部份台湾住民的「超级对照组基因资料库」呢？ 　在人类基因体计划进行中，科学家发现：在人类30亿硷基中，不同个体间基因体的 差异只占0.1% (相当於约300万个硷基)，如此些微的遗传差异造成了个体间表型的 不同，包括外表、体型、疾病的易感受性、对药物治疗的反应等；这样的遗传多变性 在不同种族间尤其明显，例如我们国人和其他人种对某些药物反应的差异。 　因此，若我们要找某一国人疾病的易感受基因(例如：糖尿病)，就不能拿其他种族 的基因库为参考，而是需要有一个本土的对照组基因资料库(例如：没糖尿病的一般 民众)来比较。 　这个建立好的国人「超级对照组基因资料库」，不但可提供任何医学疾病研究作为 对照组，亦避免了重复收集对照组等医疗资源的浪费。由於每位参与者提供的基因体 遗传多变性都不尽相同，因此每位参与者的贡献，都充实了这个基因资料库的建立。 　经由统整许多参与者的提供的基因讯息，这个资料库将可协助国人基因医药研究 的进展，解决国人乃至於全世界人类的医疗问题，因此每个参与者的参与的一小步 也都将汇集成了医学界进步的一大进步。 　样本哪里来？ 　这个「超级对照组基因资料库」的建立，主要是由中研院遗传流行病学家潘文涵 研究员、取样专家洪永泰教授，负责研究设计，由国家基因医药临床中心及调查 研究中心主导样本的收集，邬哲源博士领导的国家基因监定中心实际进行基因 监定，遗传统计学家范盛娟研究员负责统计分析资料。 　这个基因资料库建立的方法是先依国人的户籍登记，以电脑随机抽样选出有代表 性的台湾各地的居民，约是万中选一的机率，之後研究团队即会派员至所选样的 民众家中拜访，在徵求受访者的同意後，即抽取少量参与者的血液以取得血中的 基因，同时做了问卷及多项的血液及生化健康检查。对於每个人的健康状况、基因 隐私，我们采取非常严密的电脑保护措施，因此研究人员只知道流水编号而不能得 知任何参与者的姓名或通讯方式。 　为了让民众提供的珍贵血液中的少量基因体可不虞匮乏地给研究人员使用，中研院 生医所亦和食品工业发展科学研究所刘廷英所长、生物资源保存及研究中心黄效民 博士合作，进行血中淋巴细胞株的培养转染，因此每位参与者只需提供一次少量的 血液检体即可永久使用。 　然而，至今有部分民众仍尚不了解此计画对国人疾病与健康的意涵与重要，对於 参与此计画的态度偏向保留，以致样本的收集未如预期顺利，因此可能使国内仍具 优势的基因科学，逐渐被世界边缘化。为呼吁民众重视此计画，早日完成此基因 资料库，研究团队除了加强宣导民众，对於国人的帮忙贡献样本，也颁发荣誉感谢状 表达诚挚谢意。 一天扫描两万个基因点 　为加速此大规模基因资料库的收集和基因扫描比对工作，我们在国科会的资助 下，成立了「国家基因医药临床中心」和「国家基因型监定中心」。 　 其中，基因型监定中心率先从国外引进精密之「高速基因型监定平台」，目前 一天可快速地扫描两万个以上的基因点（单一核酸变异处）。这两研究单位成立 一年多来，除已完成具有国际一流水准之软硬体架构，培训出一批专业之技术 人员，也整合了全台湾各专业领域的医、药、资讯、统计、及基础研究人员，发挥 团队精神展开此一任重道远的工作，期望台湾在基因医药科技研究中与世界接轨， 为人类医学缔造出更多的佳绩。 -------------------------------------------------------------------------------- 参考网站： 1. 「超级对照组基因资料库」计画：台湾地区华人细胞株及基因资料库建立调查， 网页: http://ncc.sinica.edu.tw/ 2. 中研院国家基因型监定中心，网页: http://ngc.sinica.edu.tw/ 3. 中研院国家基因医药临床中心，网页: http://ncc.sinica.edu.tw/ -- 曾经沧海难为水 除却巫山不是云 取次花丛懒回顾 半缘修道半缘君 --

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