很多東西其實key在網路上就有的答案= = 有些也是上課應該有上過的，公衛、胚胎跟生理? ※ 引述《helloss (ss)》之銘言： : 不好意思我不確定是否能在這裡問遺傳相關的問題？ : 希望大家可以幫我解決問題！謝謝：） : 1. 產前細胞遺傳檢查需哪些適應症（indications）? 公衛： 於95年7月1日起，全國新生兒篩檢服務開始實施新措施，除包括原來的： 1. 苯酮尿症 2. 高胱胺酸尿症 3. 半乳糖血症 4. 先天性甲狀腺低功能症 5. 葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症） 配合串聯質譜儀分析技術之發展，增列： 6. 先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia) 7. 楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease ) 8. 中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 9. 戊二酸血症第一型(Glutaric Aciduria Type I ) 10. 異戊酸血症(Acidemia, Isovaleric ) 11. 甲基丙二酸血症(Acidemia, Methylmalonic ) : 2 what kind of gonad and what internal and external genitalia : would you expect in the following individuals? : (1)A 46XY individual with a complete deletion of the SRY gene 基因型上是46xy代表是男生，但是缺少了sry這個分化睪丸的基因 所以應該是為女性化的男性 : (2)A 46 X，Xp- individual 是指Xp21嗎? 這應該是turner syndrome的其中一型吧，會有性腺發育不良，身材矮小的症狀。 : (3)A 46，XY individual homozygous for deficiency of an enzyme required : for androgen biosynthesis 雄性素生合成酵素缺乏(使量下降)或MIS(米勒氏管抑制因子)下降會造成睪丸女性化症候群 (testicular feminization syndrome)或是雄性素不敏感症候群 (androgen insensitivity syndrome)→通常會造成男性假性陰陽人 : (4)A 46，XY individual hemizygous for deficiency of androgen receptor Androgen insensitivity syndrome(AIS)，就是上面的雄性素不敏感症候群。 是一種性聯隱性遺傳疾病，男性患者會有部分女性的性徵發育，有外生殖器、陰道、乳房 發育，不過沒有子宮、卵巢以及睪丸。雖然患者仍有正常的染色體型態(46,XY)，由於部分 的雄性素不敏感會導致尿道下裂、陰莖短小以及男性女乳症。 →通常會造成男性假性陰陽人 : 這四項不同的缺失到底會造成什麼影響啊？？ : 2.females with the 49XXXXX karyotype have been reported. : Explain how this karyotype could occur. 卵子或精子在形成過程中減數分裂X染色體不分離 精卵兩邊都不分離，就可能造成。 : 今天找了一整天的資料還是不知道怎麼回答這些問題. 為什麼很多隨便查一下就有= =，兩性畸性或其他關鍵字，yahoo跟google出來都一堆。 雖然這段生理學的很差，不過有錯還是請指正。謝謝。 -- ██ ██▕ ◢█╲ ██╲ ￣█◣ ▁▂▃▂▁ˍ ▃▅▄▃ ██ ██▕ ██▕ ██╱ ◢█◤ ▁▂▃▂ ███▋ ˍ█◤ ◥█╱ ◥█╱ ██╲ ██╴ 好後悔　好傷心　想重來　行不行 ▃▃ 再一次　我就不會走向這樣的結局 │ 連串的扉頁拼片，將失去才懂得珍惜… 好後悔　好傷心　誰把我　放回去 ┘ ˍ▁▂▁ˍ 我願意　付出所有來換一個時光機 --

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