很多东西其实key在网路上就有的答案= = 有些也是上课应该有上过的，公卫、胚胎跟生理? ※ 引述《helloss (ss)》之铭言： : 不好意思我不确定是否能在这里问遗传相关的问题？ : 希望大家可以帮我解决问题！谢谢：） : 1. 产前细胞遗传检查需哪些适应症（indications）? 公卫： 於95年7月1日起，全国新生儿筛检服务开始实施新措施，除包括原来的： 1. 苯酮尿症 2. 高胱胺酸尿症 3. 半乳糖血症 4. 先天性甲状腺低功能症 5. 葡萄糖-6-磷酸盐脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆症） 配合串联质谱仪分析技术之发展，增列： 6. 先天性肾上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia) 7. 枫糖浆尿症(Maple Syrup Urine Disease ) 8. 中链醯辅酶Α去氢酶缺乏症 9. 戊二酸血症第一型(Glutaric Aciduria Type I ) 10. 异戊酸血症(Acidemia, Isovaleric ) 11. 甲基丙二酸血症(Acidemia, Methylmalonic ) : 2 what kind of gonad and what internal and external genitalia : would you expect in the following individuals? : (1)A 46XY individual with a complete deletion of the SRY gene 基因型上是46xy代表是男生，但是缺少了sry这个分化睾丸的基因 所以应该是为女性化的男性 : (2)A 46 X，Xp- individual 是指Xp21吗? 这应该是turner syndrome的其中一型吧，会有性腺发育不良，身材矮小的症状。 : (3)A 46，XY individual homozygous for deficiency of an enzyme required : for androgen biosynthesis 雄性素生合成酵素缺乏(使量下降)或MIS(米勒氏管抑制因子)下降会造成睾丸女性化症候群 (testicular feminization syndrome)或是雄性素不敏感症候群 (androgen insensitivity syndrome)→通常会造成男性假性阴阳人 : (4)A 46，XY individual hemizygous for deficiency of androgen receptor Androgen insensitivity syndrome(AIS)，就是上面的雄性素不敏感症候群。 是一种性联隐性遗传疾病，男性患者会有部分女性的性徵发育，有外生殖器、阴道、乳房 发育，不过没有子宫、卵巢以及睾丸。虽然患者仍有正常的染色体型态(46,XY)，由於部分 的雄性素不敏感会导致尿道下裂、阴茎短小以及男性女乳症。 →通常会造成男性假性阴阳人 : 这四项不同的缺失到底会造成什麽影响啊？？ : 2.females with the 49XXXXX karyotype have been reported. : Explain how this karyotype could occur. 卵子或精子在形成过程中减数分裂X染色体不分离 精卵两边都不分离，就可能造成。 : 今天找了一整天的资料还是不知道怎麽回答这些问题. 为什麽很多随便查一下就有= =，两性畸性或其他关键字，yahoo跟google出来都一堆。 虽然这段生理学的很差，不过有错还是请指正。谢谢。 -- ██ ██▕ ◢█╲ ██╲ ￣█◣ ▁▂▃▂▁ˍ ▃▅▄▃ ██ ██▕ ██▕ ██╱ ◢█◤ ▁▂▃▂ ███▋ ˍ█◤ ◥█╱ ◥█╱ ██╲ ██╴ 好後悔　好伤心　想重来　行不行 ▃▃ 再一次　我就不会走向这样的结局 │ 连串的扉页拼片，将失去才懂得珍惜… 好後悔　好伤心　谁把我　放回去 ┘ ˍ▁▂▁ˍ 我愿意　付出所有来换一个时光机 --

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