作者jane10863 ()
看板Doctor-Info
標題[問題] 小腦萎縮症基因檢測
時間Wed May 27 15:12:47 2020
想請問板上的醫生～
我小姑在30多歲時確診小腦萎縮症
現在40多歲了，看著她情況越來越嚴重
已經到了行動不方便及言語表達困難的情況
她是我夫家最優秀的，成績優異高中讀的是第一志願的女中，年紀輕輕就確診，因此也沒
有結婚，真的很心疼她
我老公說家族中沒有親戚有病史，但我有點擔心，在想要不要帶我兒女（目前讀大學）去
做基因檢測，但我先生又說基因檢測就算做了，這也是無藥可醫治的疾病
想請板上專業的醫生能提供建議，是否有需要做基因檢測呢？
（我突然想到我婆婆是帕金森氏症的患者，她是年過70確診的，後期也是都行動不變且認
不得人了，這也算是腦部的病變嗎？會不會有相關性呢？）
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1F：→ opm: 帕金森症到現在還算是病因不明吧? 05/27 20:32
2F：→ opm: 檢出來有問題,無藥可醫的還是無藥可醫 05/27 20:36
3F：→ opm: 但是有可能發病的基因,不一定會發病,同樣的基因在不同條件下 05/27 20:37
4F：→ opm: 有不一樣的表現...-.- 05/27 20:37
5F：→ opm: 就我個人的想法,與其去檢那個,不如花時間研究實行健康的生活 05/27 20:38
6F：→ opm: 型態 05/27 20:39
7F：推 wz02022: 基因病 好好珍惜時光比較重要 05/27 21:46
8F：→ wz02022: 樹欲靜而風不止 子欲養而親不待 05/27 21:47
9F：→ sinbady: 我覺得做個基因檢測 心裡有個底也好 當然生活還是得過 05/28 00:03
10F：→ opm: 檢測能有啥底?人類現在對每個基因在何種條件下產生啥作用很清 05/28 05:14
11F：→ opm: 楚了嗎?小腦萎縮症或帕金森症已被確認帶某種基因發病率顯著高 05/28 05:16
12F：→ opm: 了嗎?這並不是那些已經出了名的基因缺陷疾病,非常好辨認 05/28 05:17
13F：→ opm: 那不像唐氏症,血友病啥,發病型態,特殊基因型已為人所知 05/28 05:22
14F：→ opm: 從另一方面來說,同樣的基因型,有可能以不同的生活型態爭取不 05/28 05:24
15F：→ opm: 發病 05/28 05:24
16F：→ opm: 直接對基因修正那是有得等了,就算有,我想一般人付不起帳 05/28 05:25
17F：→ opm: 帕金森症算腦病變,但是病因到現在都還在爭論中 05/28 05:27
18F：→ opm: 像前兩天走了的那位三金演員啥,中風發病前對他來說可能還無感 05/28 05:28
19F：→ opm: 那麼多種疾病,意外,人會因何而病,而死?好好過日子,常規的健康 05/28 05:30
20F：→ opm: 檢查定期加減做做,有異常再追蹤,有了也不能做啥的事情,知道要 05/28 05:31
21F：→ opm: 做啥? 05/28 05:31
22F：推 Amanda2739: 去驗了，知道答案也好。至少不用擔驚受怕。心裡早做準 05/29 00:16
23F：→ Amanda2739: 備也好。 05/29 00:16
24F：→ opm: 目前為止，SCA 已被歸類出30型以上，致病基因皆不相同 05/29 05:53
25F：→ opm: 驗了已知就以為沒事或一定出事,也想太多,有多少沒發現的致病 05/29 05:54
26F：→ opm: 基因型有人敢確定?而一個在某人身上致病的基因型,在另一個人 05/29 05:55
27F：→ opm: 身上,還不見得看的到發病 05/29 05:56
28F：→ jane10863: 謝謝各位的建議～人生無常，明天和意外天曉得哪個會先 05/29 11:22
29F：→ jane10863: 到，好好把握當下，珍惜擁有 05/29 11:22
30F：→ opm: 我並不反對基因檢測,但我比較支持的是在胚胎時就驗,決定是不 05/29 20:26
31F：→ opm: 是留下來,已經成長的個體,沒得退貨了,試著找不容易發病的生活 05/29 20:27
32F：→ opm: 模式 05/29 20:27
33F：推 pippen2002: 的確這時候驗沒甚麼意思~無法確實預防方法!享受人生吧 06/18 13:59