作者jane10863 ()
看板Doctor-Info
标题[问题] 小脑萎缩症基因检测
时间Wed May 27 15:12:47 2020
想请问板上的医生～
我小姑在30多岁时确诊小脑萎缩症
现在40多岁了，看着她情况越来越严重
已经到了行动不方便及言语表达困难的情况
她是我夫家最优秀的，成绩优异高中读的是第一志愿的女中，年纪轻轻就确诊，因此也没
有结婚，真的很心疼她
我老公说家族中没有亲戚有病史，但我有点担心，在想要不要带我儿女（目前读大学）去
做基因检测，但我先生又说基因检测就算做了，这也是无药可医治的疾病
想请板上专业的医生能提供建议，是否有需要做基因检测呢？
（我突然想到我婆婆是帕金森氏症的患者，她是年过70确诊的，後期也是都行动不变且认
不得人了，这也算是脑部的病变吗？会不会有相关性呢？）
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1F：→ opm: 帕金森症到现在还算是病因不明吧? 05/27 20:32
2F：→ opm: 检出来有问题,无药可医的还是无药可医 05/27 20:36
3F：→ opm: 但是有可能发病的基因,不一定会发病,同样的基因在不同条件下 05/27 20:37
4F：→ opm: 有不一样的表现...-.- 05/27 20:37
5F：→ opm: 就我个人的想法,与其去检那个,不如花时间研究实行健康的生活 05/27 20:38
6F：→ opm: 型态 05/27 20:39
7F：推 wz02022: 基因病 好好珍惜时光比较重要 05/27 21:46
8F：→ wz02022: 树欲静而风不止 子欲养而亲不待 05/27 21:47
9F：→ sinbady: 我觉得做个基因检测 心里有个底也好 当然生活还是得过 05/28 00:03
10F：→ opm: 检测能有啥底?人类现在对每个基因在何种条件下产生啥作用很清 05/28 05:14
11F：→ opm: 楚了吗?小脑萎缩症或帕金森症已被确认带某种基因发病率显着高 05/28 05:16
12F：→ opm: 了吗?这并不是那些已经出了名的基因缺陷疾病,非常好辨认 05/28 05:17
13F：→ opm: 那不像唐氏症,血友病啥,发病型态,特殊基因型已为人所知 05/28 05:22
14F：→ opm: 从另一方面来说,同样的基因型,有可能以不同的生活型态争取不 05/28 05:24
15F：→ opm: 发病 05/28 05:24
16F：→ opm: 直接对基因修正那是有得等了,就算有,我想一般人付不起帐 05/28 05:25
17F：→ opm: 帕金森症算脑病变,但是病因到现在都还在争论中 05/28 05:27
18F：→ opm: 像前两天走了的那位三金演员啥,中风发病前对他来说可能还无感 05/28 05:28
19F：→ opm: 那麽多种疾病,意外,人会因何而病,而死?好好过日子,常规的健康 05/28 05:30
20F：→ opm: 检查定期加减做做,有异常再追踪,有了也不能做啥的事情,知道要 05/28 05:31
21F：→ opm: 做啥? 05/28 05:31
22F：推 Amanda2739: 去验了，知道答案也好。至少不用担惊受怕。心里早做准 05/29 00:16
23F：→ Amanda2739: 备也好。 05/29 00:16
24F：→ opm: 目前为止，SCA 已被归类出30型以上，致病基因皆不相同 05/29 05:53
25F：→ opm: 验了已知就以为没事或一定出事,也想太多,有多少没发现的致病 05/29 05:54
26F：→ opm: 基因型有人敢确定?而一个在某人身上致病的基因型,在另一个人 05/29 05:55
27F：→ opm: 身上,还不见得看的到发病 05/29 05:56
28F：→ jane10863: 谢谢各位的建议～人生无常，明天和意外天晓得哪个会先 05/29 11:22
29F：→ jane10863: 到，好好把握当下，珍惜拥有 05/29 11:22
30F：→ opm: 我并不反对基因检测,但我比较支持的是在胚胎时就验,决定是不 05/29 20:26
31F：→ opm: 是留下来,已经成长的个体,没得退货了,试着找不容易发病的生活 05/29 20:27
32F：→ opm: 模式 05/29 20:27
33F：推 pippen2002: 的确这时候验没甚麽意思~无法确实预防方法!享受人生吧 06/18 13:59