※ 引述《wunsih (好想要下雨喔)》之銘言： : 請問有關馬凡氏症 : 更確切的說明他是什麼呢？ : 而面對這樣的疾病 我該怎麼幫助患者 該建議他什麼？ : 擔心的人 留 『馬凡氏症(Marfan)』或俗稱『麻煩症』── 這是一種小兒先天性罕見疾病，是一種先天性結締組織異常的疾病， 罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料但是應該也不少， 只是和所有的罕見疾病一樣，正確診斷出來的人數常常少於實際人數。 馬凡氏症候群必需要追蹤心臟及眼睛的情況！ 去大醫院的小兒心臟科/小兒遺傳代謝或小兒內分泌專科等科別看診， 如家中曾有小孩患此症，請家長在懷孕時務必進行產檢， 請利用產前先天性疾病之篩檢。 此病主要是染色體纖維基因發生突變，導致心臟、骨骼及眼睛病變， 其中又以心臟血管病變最可怕，嚴重的主動脈瓣膜環接合處的鬆弛擴張， 在血管根部形成腫瘤樣的擴大變化，可能引發致命的主動脈剝離， 因此成長過程必須與心臟科醫師密切會診， 希望最後能找到一位熟悉該病症、家人能與其溝通配合的醫師， 此病呈現的變異性極大，嚴重者可能剛出生就死亡， 有的早期一點都看不出來，後來有突發狀況才發現， 絕大多數在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題。 患者多會出現體型特別高瘦，手腳及手指特別長等骨骼特徵， 古時的劉備(傳言其雙手過膝)、 及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患； 或是眼內水晶體脫垂、甚至視網膜剝離等眼睛問題， 也常見心臟的二尖瓣脈脫垂問題。 另外，不知情的患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊， 嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生， 不知情的情況下因激烈的運動而發生突發性的猝死，不得不注意。 而麻煩症的女性，受孕前，必須瞭解懷孕對母體及胎兒的危險--- 1.胎兒有50%的遺傳機率。2.母體有心血管的併發症危險。 因小兒心臟科、心臟外科醫療的進步已多能生長到懷孕年齡， 一旦懷孕，高死亡率的主動脈剝離的危險性將大幅增加，如果真的懷孕， 必須注意主動脈根部擴大的情形，尤其當大於5公分以上， 在懷孕中必須接受定期心臟超音波檢查，以早期診斷主動脈剝離情形， 並隨時注意是否出現急性胸痛情形如果有，必須立即治療， 將可減少10-40%的死亡率。 患者的辛苦是別人無法體會的，需要別人的關心和體諒， 也許病患因為種種症狀會沒做什麼就很累， 注意力沒辦法集中，常被人誤會是偷懶，但其實不然， 家人照顧病患的辛苦也是外人無法想像的， 初聽到此病一定是非常傷心、詫異，不過我想就是只能面對他、接受他、 與他和平共處吧，病人和家屬都只能如此，尤其是許多聽都沒聽過的罕見疾病， 在需要幫助的時候發出聲音，讓周遭的人給予一些協助， 不然自己默默承受非常辛苦，如果旁人無法理解體諒，那也就算了， 自己的生命之路自己走，不用太在意旁人的看法眼光， 花點心思多看一些醫生，找個好醫生、病患和家人都好好照顧自己， 剩下的，就把命運交給上天吧。 希望這些資訊對你有所幫助，不要擔心，要有信心，得此病並不一定是絕望， 為你祝福！一定要加油喔！ -- 我發願，這一生盡力幫助需要幫助的人， 也希望你，和我一樣！ --

※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 140.112.25.183