※ 引述《wunsih (好想要下雨喔)》之铭言： : 请问有关马凡氏症 : 更确切的说明他是什麽呢？ : 而面对这样的疾病 我该怎麽帮助患者 该建议他什麽？ : 担心的人 留 『马凡氏症(Marfan)』或俗称『麻烦症』── 这是一种小儿先天性罕见疾病，是一种先天性结缔组织异常的疾病， 罹病率依国外的统计约为万分之一，国内并无统计资料但是应该也不少， 只是和所有的罕见疾病一样，正确诊断出来的人数常常少於实际人数。 马凡氏症候群必需要追踪心脏及眼睛的情况！ 去大医院的小儿心脏科/小儿遗传代谢或小儿内分泌专科等科别看诊， 如家中曾有小孩患此症，请家长在怀孕时务必进行产检， 请利用产前先天性疾病之筛检。 此病主要是染色体纤维基因发生突变，导致心脏、骨骼及眼睛病变， 其中又以心脏血管病变最可怕，严重的主动脉瓣膜环接合处的松弛扩张， 在血管根部形成肿瘤样的扩大变化，可能引发致命的主动脉剥离， 因此成长过程必须与心脏科医师密切会诊， 希望最後能找到一位熟悉该病症、家人能与其沟通配合的医师， 此病呈现的变异性极大，严重者可能刚出生就死亡， 有的早期一点都看不出来，後来有突发状况才发现， 绝大多数在三、四十岁时才会有明显的心脏问题。 患者多会出现体型特别高瘦，手脚及手指特别长等骨骼特徵， 古时的刘备(传言其双手过膝)、 及高瘦的美国总统林肯均被怀疑为马凡氏症候群之病患； 或是眼内水晶体脱垂、甚至视网膜剥离等眼睛问题， 也常见心脏的二尖瓣脉脱垂问题。 另外，不知情的患者往往因体型高大而被挑选出来做篮球或排球校队， 严格的训练下更加重及提早了病人心脏并发症的产生， 不知情的情况下因激烈的运动而发生突发性的猝死，不得不注意。 而麻烦症的女性，受孕前，必须了解怀孕对母体及胎儿的危险--- 1.胎儿有50%的遗传机率。2.母体有心血管的并发症危险。 因小儿心脏科、心脏外科医疗的进步已多能生长到怀孕年龄， 一旦怀孕，高死亡率的主动脉剥离的危险性将大幅增加，如果真的怀孕， 必须注意主动脉根部扩大的情形，尤其当大於5公分以上， 在怀孕中必须接受定期心脏超音波检查，以早期诊断主动脉剥离情形， 并随时注意是否出现急性胸痛情形如果有，必须立即治疗， 将可减少10-40%的死亡率。 患者的辛苦是别人无法体会的，需要别人的关心和体谅， 也许病患因为种种症状会没做什麽就很累， 注意力没办法集中，常被人误会是偷懒，但其实不然， 家人照顾病患的辛苦也是外人无法想像的， 初听到此病一定是非常伤心、诧异，不过我想就是只能面对他、接受他、 与他和平共处吧，病人和家属都只能如此，尤其是许多听都没听过的罕见疾病， 在需要帮助的时候发出声音，让周遭的人给予一些协助， 不然自己默默承受非常辛苦，如果旁人无法理解体谅，那也就算了， 自己的生命之路自己走，不用太在意旁人的看法眼光， 花点心思多看一些医生，找个好医生、病患和家人都好好照顾自己， 剩下的，就把命运交给上天吧。 希望这些资讯对你有所帮助，不要担心，要有信心，得此病并不一定是绝望， 为你祝福！一定要加油喔！ -- 我发愿，这一生尽力帮助需要帮助的人， 也希望你，和我一样！ --

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