作者accsnow (天亮說晚安)
看板Disabled
標題[問題] 罕見疾病檢測
時間Thu Oct 3 15:30:16 2019
有板友做過「全基因定序」檢測罕病嗎？
我是肌萎 但不確定是哪一型
105年去高醫檢查 做肌肉切片送國外檢驗
一年後回診 醫師說 檢驗單位中止合作
檢體拿不回來 重新抽血檢驗
之後一直沒下文 等了兩年
前陣子透過罕病基金會幫我打聽到
那次抽血 高醫做了兩三百種神經肌肉檢驗
找不到突變點位 可能是很罕見的肌萎類型
高醫社工要我找時間回去跟醫師討論
但高雄太遠了 加上兩次都檢查未果 沒什麼信心
今年改到台中榮總 醫師要我做「全基因定序」檢測
需要半年至一年報告才會出來
自費8~9萬 經濟上很大負擔
想問問板友 是否有肌萎確診方面的經驗
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1F：推 luckystar777: 其實就算確定是哪種，也不能怎樣 10/03 17:51
2F：推 kevin0318j25: 我也是肌萎病友，可站內聊聊 10/03 20:14
3F：推 a26848400: 台大兒童醫院的肌萎聯合門診去問一下 雖然在兒童醫院 10/03 21:03
4F：→ a26848400: 但是也看大人 10/03 21:03
5F：→ accsnow: 我從小就發病了 只是出生時有另一個病徵被診斷 也一直以 10/03 22:34
6F：→ accsnow: 為自己就是那個病 最近幾年退化比較明顯 才去高醫檢查 10/03 22:34
7F：→ accsnow: 因為申請重大傷病卡需要確認病名 也想知道自己究竟是什 10/03 22:35
8F：→ accsnow: 麼病 10/03 22:35
9F：推 dannyhsu: 我去年底有做，今年6月才有結果，我是去台大看的，醫生 10/04 11:41
10F：→ dannyhsu: 跟我說不用自費 10/04 11:41
11F：推 boldt: 請搜尋我的文章吧 10/05 01:31
12F：→ accsnow: 謝謝樓上 我對你這篇文印象很深 只是一時搜索不到 10/05 08:51
13F：→ accsnow: 罕病協會說 目前肌萎檢測只有補助幾種類型 例如裘馨式、 10/05 08:52
14F：→ accsnow: SMA等 已有較多文獻研究 不必做到全基因檢測 10/05 08:53
16F：→ GerardPique: 我也是肌萎病友 我組了小群組 請大家聊聊 10/06 14:47
17F：推 GerardPique: 我做過全基因定序 也是等了一年多 10/06 14:55
18F：推 ngtpolo: 為了找出孩子的病因有做，是在中榮做的，不過掃了2次仍是 10/22 22:28
19F：→ ngtpolo: 找不到異常，醫生表示也許未來資料庫及電腦更進步完善會 10/22 22:28
20F：→ ngtpolo: 有幾會 10/22 22:28
21F：推 dodobox: 我在也是肌萎 罕病 10/24 20:23
22F：→ dodobox: 在林口長庚腦神經內科 羅醫師確診的 10/24 20:23
23F：→ dodobox: 供您參考 10/24 20:23