作者accsnow (天亮说晚安)
看板Disabled
标题[问题] 罕见疾病检测
时间Thu Oct 3 15:30:16 2019
有板友做过「全基因定序」检测罕病吗？
我是肌萎 但不确定是哪一型
105年去高医检查 做肌肉切片送国外检验
一年後回诊 医师说 检验单位中止合作
检体拿不回来 重新抽血检验
之後一直没下文 等了两年
前阵子透过罕病基金会帮我打听到
那次抽血 高医做了两三百种神经肌肉检验
找不到突变点位 可能是很罕见的肌萎类型
高医社工要我找时间回去跟医师讨论
但高雄太远了 加上两次都检查未果 没什麽信心
今年改到台中荣总 医师要我做「全基因定序」检测
需要半年至一年报告才会出来
自费8~9万 经济上很大负担
想问问板友 是否有肌萎确诊方面的经验
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※ 发信站: 批踢踢实业坊(ptt.cc), 来自: 163.17.181.110 (台湾)
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1F：推 luckystar777: 其实就算确定是哪种，也不能怎样 10/03 17:51
2F：推 kevin0318j25: 我也是肌萎病友，可站内聊聊 10/03 20:14
3F：推 a26848400: 台大儿童医院的肌萎联合门诊去问一下 虽然在儿童医院 10/03 21:03
4F：→ a26848400: 但是也看大人 10/03 21:03
5F：→ accsnow: 我从小就发病了 只是出生时有另一个病徵被诊断 也一直以 10/03 22:34
6F：→ accsnow: 为自己就是那个病 最近几年退化比较明显 才去高医检查 10/03 22:34
7F：→ accsnow: 因为申请重大伤病卡需要确认病名 也想知道自己究竟是什 10/03 22:35
8F：→ accsnow: 麽病 10/03 22:35
9F：推 dannyhsu: 我去年底有做，今年6月才有结果，我是去台大看的，医生 10/04 11:41
10F：→ dannyhsu: 跟我说不用自费 10/04 11:41
11F：推 boldt: 请搜寻我的文章吧 10/05 01:31
12F：→ accsnow: 谢谢楼上 我对你这篇文印象很深 只是一时搜索不到 10/05 08:51
13F：→ accsnow: 罕病协会说 目前肌萎检测只有补助几种类型 例如裘馨式、 10/05 08:52
14F：→ accsnow: SMA等 已有较多文献研究 不必做到全基因检测 10/05 08:53
16F：→ GerardPique: 我也是肌萎病友 我组了小群组 请大家聊聊 10/06 14:47
17F：推 GerardPique: 我做过全基因定序 也是等了一年多 10/06 14:55
18F：推 ngtpolo: 为了找出孩子的病因有做，是在中荣做的，不过扫了2次仍是 10/22 22:28
19F：→ ngtpolo: 找不到异常，医生表示也许未来资料库及电脑更进步完善会 10/22 22:28
20F：→ ngtpolo: 有几会 10/22 22:28
21F：推 dodobox: 我在也是肌萎 罕病 10/24 20:23
22F：→ dodobox: 在林口长庚脑神经内科 罗医师确诊的 10/24 20:23
23F：→ dodobox: 供您参考 10/24 20:23