前一篇上來向大家請教，現在上來自問自答一下 之前高雄長庚的醫師不建議去找確切的病因，因為可能要花一大筆$$$$$$$ 但我卻不這麼想 誰知道改天有針對我病症的新療法發明出來 我若連病因都不知道 怎麼有機會接受治療呢？ 所以我一定想找病因找出來，找出來後，若有機會接受人體實驗我也願意！ 所以就上一篇推文的前輩們一樣，上台大掛號系統掛楊智超醫師的診~~ 但是呀 有．夠．難．掛… 台大的掛號系統凌晨五點開，我第一次掛時用ipad，所以輸入比較慢， 送出時我特地看了時間 05:03 已~~~~額~~~~滿 我哩咧… 隔週不信邪，努力在四點五十起床用電腦掛號，才終於掛到 接著兩週後上台大檢查 醫生叫我躺在床上，檢查我各種姿勢的肌力 說比較有可能的病因有兩種 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy 接著叫我去228公園旁的診所抽血驗基因 一看…婦產科… 沒想到一個大男人居然會隻身進婦產科，不禁感嘆， 第一次進婦產科居然是為了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若會遺傳 那我的小孩大概不會有出現在這世界的機會吧，哎 進診所後 醫生表示 可以先驗第一種 nonaka 跟你收16000 若基因顯示為正常 再驗第二種 miyoshi 再跟你收38000 第二種的話還有套餐 可以驗除第一種 nonaka 外的可能疾病基因 要60000↑ 挖靠… 不過箭在弦上，不得不發，忍病把16000掏出來，接著就回南部等結果了 三週後 診所打了電話過來 說有檢查出來，的確是這基因有問題 我都不知道該高興還是難過，高興不用再花一大筆錢，難過的點當然是我真的有病 嘖 有缺陷的基因是 「GNE」，圖我有放在我的fb上 http://0rz.tw/NLp61 http://0rz.tw/2U6kz 我有個國小同學稍微研究了一下，說： 努力研究了一下 兩個位置點突變。左邊是C(胞嘧啶)變成T(胸腺嘧啶)，導致本來應該會 轉譯成Arg(精胺酸)結果變成結束訊號。但這個造成的危險性比較小。 右邊是A(腺嘌呤）變成G(鳥糞嘌呤） 導致本來應該轉錄成Lys(離胺酸)結果變成Glu( 穀 氨醯胺 )這個錯誤造成的後果似乎比較嚴重。 DNA--(轉錄)-->RNA--(轉譯)-->胺基酸-->蛋白質 簡單來說，因為你的DNA序列的一個密碼子突變了，所以導致形成的胺基酸錯誤，接著不 一樣的胺基酸序列排列成不一樣形狀的蛋白質。剛好這個有問題的蛋白質跟與骨骼肌形成 有關，就造成問題了。 接著我就上網找了兩篇文章 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b1/1/tfrd_20121226142327.pdf ↑請搜尋IBM2 http://0rz.tw/jyx6G 都是關於我疾病的文章 雖然我3月10日才要回楊智超醫師那裡回診，但基本上可以說是確診了 另外研究文章裡說到雖然目前沒有效療法，但我缺少的好像是「唾液酸」 小鼠實驗中施打唾液酸的小鼠 好像都有比較好 所以我已經在買白蘭氏冰糖燕窩來吃了… 請問有沒有板友知道哪裡找得到便宜又有品質的燕窩呢？XDDDD 謝謝各位撥空看這篇冗長的文章囉~~~~ --

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