前一篇上来向大家请教，现在上来自问自答一下 之前高雄长庚的医师不建议去找确切的病因，因为可能要花一大笔$$$$$$$ 但我却不这麽想 谁知道改天有针对我病症的新疗法发明出来 我若连病因都不知道 怎麽有机会接受治疗呢？ 所以我一定想找病因找出来，找出来後，若有机会接受人体实验我也愿意！ 所以就上一篇推文的前辈们一样，上台大挂号系统挂杨智超医师的诊~~ 但是呀 有．够．难．挂… 台大的挂号系统凌晨五点开，我第一次挂时用ipad，所以输入比较慢， 送出时我特地看了时间 05:03 已~~~~额~~~~满 我哩咧… 隔周不信邪，努力在四点五十起床用电脑挂号，才终於挂到 接着两周後上台大检查 医生叫我躺在床上，检查我各种姿势的肌力 说比较有可能的病因有两种 1.nonaka myopathy 2.miyoshi myopathy 接着叫我去228公园旁的诊所抽血验基因 一看…妇产科… 没想到一个大男人居然会只身进妇产科，不禁感叹， 第一次进妇产科居然是为了迎接我的病名 而不是我的小孩…而且若会遗传 那我的小孩大概不会有出现在这世界的机会吧，哎 进诊所後 医生表示 可以先验第一种 nonaka 跟你收16000 若基因显示为正常 再验第二种 miyoshi 再跟你收38000 第二种的话还有套餐 可以验除第一种 nonaka 外的可能疾病基因 要60000↑ 挖靠… 不过箭在弦上，不得不发，忍病把16000掏出来，接着就回南部等结果了 三周後 诊所打了电话过来 说有检查出来，的确是这基因有问题 我都不知道该高兴还是难过，高兴不用再花一大笔钱，难过的点当然是我真的有病 啧 有缺陷的基因是 「GNE」，图我有放在我的fb上 http://0rz.tw/NLp61 http://0rz.tw/2U6kz 我有个国小同学稍微研究了一下，说： 努力研究了一下 两个位置点突变。左边是C(胞嘧啶)变成T(胸腺嘧啶)，导致本来应该会 转译成Arg(精胺酸)结果变成结束讯号。但这个造成的危险性比较小。 右边是A(腺嘌呤）变成G(鸟粪嘌呤） 导致本来应该转录成Lys(离胺酸)结果变成Glu( 谷 氨醯胺 )这个错误造成的後果似乎比较严重。 DNA--(转录)-->RNA--(转译)-->胺基酸-->蛋白质 简单来说，因为你的DNA序列的一个密码子突变了，所以导致形成的胺基酸错误，接着不 一样的胺基酸序列排列成不一样形状的蛋白质。刚好这个有问题的蛋白质跟与骨骼肌形成 有关，就造成问题了。 接着我就上网找了两篇文章 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/assets/uploads/library_b1/1/tfrd_20121226142327.pdf ↑请搜寻IBM2 http://0rz.tw/jyx6G 都是关於我疾病的文章 虽然我3月10日才要回杨智超医师那里回诊，但基本上可以说是确诊了 另外研究文章里说到虽然目前没有效疗法，但我缺少的好像是「唾液酸」 小鼠实验中施打唾液酸的小鼠 好像都有比较好 所以我已经在买白兰氏冰糖燕窝来吃了… 请问有没有板友知道哪里找得到便宜又有品质的燕窝呢？XDDDD 谢谢各位拨空看这篇冗长的文章罗~~~~ --

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