治療漸凍、失智、自閉症，增加白胺酸萬事足？ 文／彭琬馨 http://pansci.asia/archives/95615 你身邊有漸凍症、失智症、自閉症的朋友嗎？ 雖然目前醫療科技發達，我們對於這類神經元退化造成的疾病如何發生，了解的還是太少 ，只能靠後天醫療方式減緩病狀。但如果能找出疾病成因，是不是就能有效控制病狀發展 、對症下藥？ 神經元退化性疾病 神經突觸是關鍵 這些神經元退化性疾病的特徵之一，就是神經細胞用來傳遞訊號的突觸（synapse）因為 病變而萎縮。突觸數量是訊息傳遞速度、準確性的重要關鍵，它就好像是螞蟻的觸角，負 責和另一個細胞接觸、交換訊息。因為突觸是不同神經細胞（或肌肉細胞）傳遞訊息的連 接點，突觸越多、細胞間連結越緊密、記憶就越好，反之則下降。在許多失智症患者的神 經細胞上，突觸都有減少的情況。 http://0rz.tw/AYn0Q 白胺酸可能是治療解方 中研院分子生物研究所研究員薛一蘋帶領研究團隊，經過五年的研究，他們發現可以透過 補充一種胺基酸——白胺酸（Leucine），來增加神經細胞突觸的數量與活性。 這個方法聽起來非常簡單，但為什麼增加白胺酸就能影響突觸？ 他們發現當細胞偵測到大量游離白胺酸，就會開始進行蛋白質合成，也就是說，只要簡單 的增加白胺酸濃度，就能調控蛋白質生成數量的增減。 「因為大家都沒聽過這個路徑，連論文審查的委員都不太相信。」薛一蘋坦言，這個新穎 機制剛提出時經過一番不小的波折，也因此更凸顯研究的重要性。不過，她也特別強調， 這個方法並不是針對突變細胞進行治療，原先有缺陷的細胞也不會因此恢復正常功能，在 小鼠實驗上，大約經過兩個星期，胺基酸的療效會逐漸衰退，「這樣其實是好的，我們才 能夠隨時調整白胺酸數量」。 在小鼠實驗的部分，不僅可以看到突觸數量的增加，在行為實驗中，也看到很好的成效。 如果能更進一步往臨床實驗邁進，應用到患者身上，或許你身邊的朋友就有可能成為受惠 的那一人。更重要的是，薛一蘋告訴我們這個方法「目前看起來沒有副作用」，對患者本 身不會造成其他負擔。 過去研究奠定今日成果 會有這樣的發現其實也不是偶然，薛一蘋團隊早在2011年就發現，細胞中一種蛋白質—— 「纈絡胺酸蛋白質」（valosin-containing protein）的突變，會造成突觸數量減少，卻 不知道其中的機制是什麼。直到近期的研究發現，這個蛋白質透過影響細胞中掌管蛋白質 生成的大本營「內質網」，造成它產生的蛋白質數量就大幅下降，也影響到了突觸的數量 和活性。 http://0rz.tw/SlsgS http://0rz.tw/4wuWU 此外，2014年，研究團隊就曾發表自閉症致病機制的相關論文，這個研究證實，自閉症的 其中一個致病基因 T-brain-1 （簡稱TBR1）的缺失，會讓大腦喪失一種名為「後段前連 合」（posterior part of anterior commissure，負責聯絡兩個大腦半球的杏仁核）的 特定結構，導致訊息無法正確傳送，由於杏仁核掌管大腦社交活動、情緒反應等功能，具 有 TBR1 缺失的小鼠，在行為上也出現缺陷。影響自閉症的基因非常多，連帶增加後續治 療的困難度，了解致病原因後，也較能對症下藥。 面對像是自閉症、漸凍症和失智症等神經退化性疾病，仍有許多未知等待解決，薛一蘋團 隊所發現「增加白胺酸」的療法，也尚在動物研究階段。有待這些研究幫助我們了解這些 疾病，也讓應用在人類患者的治療變成可能。 --

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