Original Article http://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/glaucoma-related-genes-revealed Glaucoma-related genes revealed 青光眼相關基因浮現 At a Glance ‧ A genomic analysis identified 3 genes that contribute to the most common type of glaucoma, raising the total number to 15. 在一個基因體的分析中, 確認了3個基因相關於最常見的一種青光眼,使所有相關基因到達 15個. ‧ The findings give insights into the underlying disease mechanisms and suggest new targets for preventative therapies. 這發現對致病機制提供了更深一層的了解, 並提供了預防醫療的新目標物. 青光眼是一系列對視神經(束狀神經纖維連接眼睛及大腦)造成損傷的狀況的組合. 它首先 影響周邊視力病通常好幾年都不會發現有異狀. 青光眼是最常見不可逆視力喪失的原因. 它影響了大約270萬美國人及大約6000萬全球人口. 若在早期發現, 視力喪失通常可經由 手術或眼藥水來避免. 青光眼最常經由眼睛內部壓力增加而形成.在最常見的青光眼, 也就是原發性開角青光眼 (primary open angle Glaucoma),液體在眼睛前面稱為前房(anterior chamber)的位置排 出太慢. 而造成原發性開角青光眼的真正原因仍不清楚, 但似乎包含了基因及環境的影響 . 為了找到造成原發性開角青光眼的基因, 一個由Dr.Janey Wiggs的哈佛醫學院研究團隊對 比了大約3800具有歐洲先祖血緣的原發性開角青光眼及大約3萬三千相似的非青光眼群體 . 這研究由NIH的NEI所資助. 研究人員將分析限制在1000 genome project所使用的具代 表性的參考基因變異組合.結果發表在2016年1月11日的Nature Genetics. 研究人員找到了在基因FOXC1, TXNRD2及ATXN2上的特定變異跟青光眼有關.另外由歐洲, 澳洲/紐西蘭及新加坡的資料分析中也發現這些變異與青光眼有關聯. 這三個基因都在眼 部表現. TXNRD2及ATXN2在視神經中表現活耀. 科學家先前已認為FOXC1基因與青光眼有關聯, 但只在少數嚴重的早發性青光眼的病例中. TXNRD2編碼製造出可對抗氧化壓力(由代謝而來的有毒物質的累積)的酵素. 科學家先前已 懷疑氧化壓力會造成視神經的退化, 但直到現在才找到證據. 我們對ATXN2基因了解的很少.在這基因發生的突變與罕見的脊髓小腦萎縮症 2 (spinocerebellar ataxia 2)造成平衡與協調功能的喪失有關.有趣的, ATXN2是第三個被 發現同時關聯於青光眼及肌萎縮性脊髓側索硬化症(lateral sclerosis (ALS))的基因. 然而, 被未有青光眼患者有較高ALS發生機率的證據. "這史無前例地分析提供了當代最深入的青光眼基因剖析", NEI首長Dr. Paul A. Sieving 說,"這發現打開了一個大道來尋求新的策略於篩選, 預防及醫治青光眼" --

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