Original Article http://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/glaucoma-related-genes-revealed Glaucoma-related genes revealed 青光眼相关基因浮现 At a Glance ‧ A genomic analysis identified 3 genes that contribute to the most common type of glaucoma, raising the total number to 15. 在一个基因体的分析中, 确认了3个基因相关於最常见的一种青光眼,使所有相关基因到达 15个. ‧ The findings give insights into the underlying disease mechanisms and suggest new targets for preventative therapies. 这发现对致病机制提供了更深一层的了解, 并提供了预防医疗的新目标物. 青光眼是一系列对视神经(束状神经纤维连接眼睛及大脑)造成损伤的状况的组合. 它首先 影响周边视力病通常好几年都不会发现有异状. 青光眼是最常见不可逆视力丧失的原因. 它影响了大约270万美国人及大约6000万全球人口. 若在早期发现, 视力丧失通常可经由 手术或眼药水来避免. 青光眼最常经由眼睛内部压力增加而形成.在最常见的青光眼, 也就是原发性开角青光眼 (primary open angle Glaucoma),液体在眼睛前面称为前房(anterior chamber)的位置排 出太慢. 而造成原发性开角青光眼的真正原因仍不清楚, 但似乎包含了基因及环境的影响 . 为了找到造成原发性开角青光眼的基因, 一个由Dr.Janey Wiggs的哈佛医学院研究团队对 比了大约3800具有欧洲先祖血缘的原发性开角青光眼及大约3万三千相似的非青光眼群体 . 这研究由NIH的NEI所资助. 研究人员将分析限制在1000 genome project所使用的具代 表性的参考基因变异组合.结果发表在2016年1月11日的Nature Genetics. 研究人员找到了在基因FOXC1, TXNRD2及ATXN2上的特定变异跟青光眼有关.另外由欧洲, 澳洲/纽西兰及新加坡的资料分析中也发现这些变异与青光眼有关联. 这三个基因都在眼 部表现. TXNRD2及ATXN2在视神经中表现活耀. 科学家先前已认为FOXC1基因与青光眼有关联, 但只在少数严重的早发性青光眼的病例中. TXNRD2编码制造出可对抗氧化压力(由代谢而来的有毒物质的累积)的酵素. 科学家先前已 怀疑氧化压力会造成视神经的退化, 但直到现在才找到证据. 我们对ATXN2基因了解的很少.在这基因发生的突变与罕见的脊髓小脑萎缩症 2 (spinocerebellar ataxia 2)造成平衡与协调功能的丧失有关.有趣的, ATXN2是第三个被 发现同时关联於青光眼及肌萎缩性脊髓侧索硬化症(lateral sclerosis (ALS))的基因. 然而, 被未有青光眼患者有较高ALS发生机率的证据. "这史无前例地分析提供了当代最深入的青光眼基因剖析", NEI首长Dr. Paul A. Sieving 说,"这发现打开了一个大道来寻求新的策略於筛选, 预防及医治青光眼" --

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