※ [本文轉錄自 Gossiping 看板 #1IvdfZSU ] 作者: silv31 (silver) 站內: Gossiping 標題: [新聞] 腦部發育異常 中研院發現自閉成因 時間: Mon Jan 27 23:25:20 2014 1.媒體來源: 台灣醒報 2.完整新聞標題/內文: 腦部發育異常 中研院發現自閉成因 【台灣醒報記者李昀澔台北報導】自閉症成因研究大突破！中研院團隊歷時9年，日前在 頂尖學術期刊《自然神經科學》發表研究成果指出，基因突變導致大腦某些部位的神經連 結發育不完全，是造成自閉症的原因之一。這是全球學術界首度確認特定大腦部位的發育 與自閉症相關，研究團隊同時發現能有效改善實驗鼠自閉行為的藥物，可望作為未來人類 自閉症藥物設計的基礎。 【基因突變致自閉症】 大腦運作源自神經細胞相互聯結，組成傳遞訊息的神經迴路，每當有外來訊號輸入大腦時 ，正常人的大腦會將訊號傳送到腦部各個區域，經過整合後做出回應，而自閉症患者某些 回應方式異於常人，就是因為外來訊號無法順利傳送至各區，造成社交及溝通能力低落、 常重複某種行為、學習及記憶能力偏弱等症狀。 現階段學界對自閉症成因雖無確切結論，但大多認同自閉症非「單一」基因突變所致，而 是數以百計的基因突變「排列組合」後共同造成；目前亟待釐清的問題之一，是為何不同 基因突變卻都導致類似的症狀，中研院分子生物所研究員薛一蘋傾向認為，眾多自閉症致 病基因中也有「主從之分」，也就是「主宰基因」突變，導致其「下游基因」功能喪失， 是造成自閉症的主因。 【自閉症主宰基因】 美國研究發現，許多自閉症患者體內一種稱為TBR1的基因序列與正常人不同，薛一蘋便採 取TBR1突變小鼠行為實驗，以釐清TBR1突變與自閉症的關聯。她指出，通常當1隻小鼠進 到另1隻小鼠的鼠籠時，「原住民」會對「外來者」充滿好奇，主動湊上前嗅聞，但當原 住民是TBR1突變小鼠時，卻對外來者不理不睬，此異常行為，相當類似自閉症患者較孤僻 的表現。 研究人員同時發現，TBR1突變小鼠腦中，一個稱作「後段前連合」的結構消失了；小鼠的 後段前連合主要連接左右腦的「杏仁核」結構，杏仁核被認為是腦部處理焦慮、恐懼、驚 嚇等情緒的區域。薛一蘋指出，TBR1突變小鼠左右杏仁核間的連結，以及杏仁核內部的神 經迴路都有缺損，且受TBR1控制的90個下游基因中，有15個被證實與自閉症有關，顯示TBR1 就是造成自閉症的主宰基因之一。 【腦部受損產生自閉行為】 既然自閉症是腦部某個區域「沒長好」所致，若該部位受損，極可能因此產生類似自閉症 的行為；薛一蘋表示，期刊審委曾要求進行切除小鼠後段前連合實驗，以釐清腦部結構與 自閉症直接關連；中研院博士黃子南因此自行研發極細刀片，在切除該部位後小鼠確實出 現自閉症狀，但由於手術方式勢必截斷部分「前段前連合」結構，因此目前薛一蘋實驗室 成員正著手研發只破壞後段前連合的方法。 3.新聞連結: http://anntw.com/articles/20140127-Swwz 4.備註: 懶得看那~麼長的新聞就直接點↓ http://youtu.be/sAdSErrtUgc 公視晚間新聞《自閉症有望治療 中研院最新重大發現》 --

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