※ [本文转录自 Gossiping 看板 #1IvdfZSU ] 作者: silv31 (silver) 站内: Gossiping 标题: [新闻] 脑部发育异常 中研院发现自闭成因 时间: Mon Jan 27 23:25:20 2014 1.媒体来源: 台湾醒报 2.完整新闻标题/内文: 脑部发育异常 中研院发现自闭成因 【台湾醒报记者李昀澔台北报导】自闭症成因研究大突破！中研院团队历时9年，日前在 顶尖学术期刊《自然神经科学》发表研究成果指出，基因突变导致大脑某些部位的神经连 结发育不完全，是造成自闭症的原因之一。这是全球学术界首度确认特定大脑部位的发育 与自闭症相关，研究团队同时发现能有效改善实验鼠自闭行为的药物，可望作为未来人类 自闭症药物设计的基础。 【基因突变致自闭症】 大脑运作源自神经细胞相互联结，组成传递讯息的神经回路，每当有外来讯号输入大脑时 ，正常人的大脑会将讯号传送到脑部各个区域，经过整合後做出回应，而自闭症患者某些 回应方式异於常人，就是因为外来讯号无法顺利传送至各区，造成社交及沟通能力低落、 常重复某种行为、学习及记忆能力偏弱等症状。 现阶段学界对自闭症成因虽无确切结论，但大多认同自闭症非「单一」基因突变所致，而 是数以百计的基因突变「排列组合」後共同造成；目前亟待厘清的问题之一，是为何不同 基因突变却都导致类似的症状，中研院分子生物所研究员薛一苹倾向认为，众多自闭症致 病基因中也有「主从之分」，也就是「主宰基因」突变，导致其「下游基因」功能丧失， 是造成自闭症的主因。 【自闭症主宰基因】 美国研究发现，许多自闭症患者体内一种称为TBR1的基因序列与正常人不同，薛一苹便采 取TBR1突变小鼠行为实验，以厘清TBR1突变与自闭症的关联。她指出，通常当1只小鼠进 到另1只小鼠的鼠笼时，「原住民」会对「外来者」充满好奇，主动凑上前嗅闻，但当原 住民是TBR1突变小鼠时，却对外来者不理不睬，此异常行为，相当类似自闭症患者较孤僻 的表现。 研究人员同时发现，TBR1突变小鼠脑中，一个称作「後段前连合」的结构消失了；小鼠的 後段前连合主要连接左右脑的「杏仁核」结构，杏仁核被认为是脑部处理焦虑、恐惧、惊 吓等情绪的区域。薛一苹指出，TBR1突变小鼠左右杏仁核间的连结，以及杏仁核内部的神 经回路都有缺损，且受TBR1控制的90个下游基因中，有15个被证实与自闭症有关，显示TBR1 就是造成自闭症的主宰基因之一。 【脑部受损产生自闭行为】 既然自闭症是脑部某个区域「没长好」所致，若该部位受损，极可能因此产生类似自闭症 的行为；薛一苹表示，期刊审委曾要求进行切除小鼠後段前连合实验，以厘清脑部结构与 自闭症直接关连；中研院博士黄子南因此自行研发极细刀片，在切除该部位後小鼠确实出 现自闭症状，但由於手术方式势必截断部分「前段前连合」结构，因此目前薛一苹实验室 成员正着手研发只破坏後段前连合的方法。 3.新闻连结: http://anntw.com/articles/20140127-Swwz 4.备注: 懒得看那~麽长的新闻就直接点↓ http://youtu.be/sAdSErrtUgc 公视晚间新闻《自闭症有望治疗 中研院最新重大发现》 --

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