原始網頁： http://stn.nsc.gov.tw/view_detail.asp?doc_uid=0981210048 科學家發現引發阿茲海默症的新遺傳因子 作者：駐英科技組　現職：駐英科技組 文章來源：英國醫學研究委員會網站2009年9月7日 發佈時間：2009.12.16 一項國際合作的研究計畫發現人體中兩個易引發阿茲海默症的遺傳基因（Alzheimer's） ，此新發現除了提升科學家對阿茲海默症成因的認識，同時也為將來阿茲海默症的研究和 診斷提供新的方向。 該研究以1萬6千餘人為研究對象，耗費兩年多時間分析相關的DNA，結果發現人腦中CLU和 PICALM兩基因的變異和阿茲海默症的病情發展有極大的相關性：CLU基因在人體中負責生 產「群集素」（clusterin）保護大腦，但當此基因發生變異時，保護大腦的功能或許因 此消失，造成阿茲海默症的病發；而PICALM基因專司腦細胞間的聯繫與溝通，涉及神經細 胞內以及神經細胞之間的分子傳遞，影響人類記憶的生成和其他相關的大腦功能。科學家 已知阿茲海默症患者的記憶力衰退和腦細胞間的聯繫有關，因此當PICALM的基因發生變異 時，影響所及極可能促成阿茲海默症的病發。 阿茲海默症和遺傳因子間的關連性一直是個難解的謎，過去科學界所知的唯一遺傳因子是 APOE4基因。而今加上另兩個基因的發現，預期能為阿茲海默症的早期診斷帶來莫大助益 。研究人員估計，若能有效控制CLU和PICALM兩基因對人體的負面影響，阿茲海默症的病 發率大約可以降低20%。 新發現為「國際基因體關聯性研究」（the Genome-Wide Association Study, GWAS）的 重要成果，研究內容刊登於《自然遺傳學（Nature Genetics）》期刊。GWAS的研究資料 隨後又交由法國研究團隊進一步利用，目前已掌握重要證據指向另一個與阿茲海默症有關 的遺傳基因CR1。 英國醫學研究委員會（the Medical Research Council, MRC）為GWAS的主要贊助者，出 資金額高達174萬英鎊，其他相關贊助者還有：惠康信託基金（the Wellcome Trust）、 威爾斯議會政府（the Welsh Assembly Government）和阿茲海默症研究信託基金會（ the Alzheimer's Research Trust）等。贊助者特別強調，經費補助僅是眾多重要資源中 的一項，國際科學家間的資料交流和想法激盪才是研究進步的主要推進力。 --

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