原始网页： http://stn.nsc.gov.tw/view_detail.asp?doc_uid=0981210048 科学家发现引发阿兹海默症的新遗传因子 作者：驻英科技组　现职：驻英科技组 文章来源：英国医学研究委员会网站2009年9月7日 发布时间：2009.12.16 一项国际合作的研究计画发现人体中两个易引发阿兹海默症的遗传基因（Alzheimer's） ，此新发现除了提升科学家对阿兹海默症成因的认识，同时也为将来阿兹海默症的研究和 诊断提供新的方向。 该研究以1万6千余人为研究对象，耗费两年多时间分析相关的DNA，结果发现人脑中CLU和 PICALM两基因的变异和阿兹海默症的病情发展有极大的相关性：CLU基因在人体中负责生 产「群集素」（clusterin）保护大脑，但当此基因发生变异时，保护大脑的功能或许因 此消失，造成阿兹海默症的病发；而PICALM基因专司脑细胞间的联系与沟通，涉及神经细 胞内以及神经细胞之间的分子传递，影响人类记忆的生成和其他相关的大脑功能。科学家 已知阿兹海默症患者的记忆力衰退和脑细胞间的联系有关，因此当PICALM的基因发生变异 时，影响所及极可能促成阿兹海默症的病发。 阿兹海默症和遗传因子间的关连性一直是个难解的谜，过去科学界所知的唯一遗传因子是 APOE4基因。而今加上另两个基因的发现，预期能为阿兹海默症的早期诊断带来莫大助益 。研究人员估计，若能有效控制CLU和PICALM两基因对人体的负面影响，阿兹海默症的病 发率大约可以降低20%。 新发现为「国际基因体关联性研究」（the Genome-Wide Association Study, GWAS）的 重要成果，研究内容刊登於《自然遗传学（Nature Genetics）》期刊。GWAS的研究资料 随後又交由法国研究团队进一步利用，目前已掌握重要证据指向另一个与阿兹海默症有关 的遗传基因CR1。 英国医学研究委员会（the Medical Research Council, MRC）为GWAS的主要赞助者，出 资金额高达174万英镑，其他相关赞助者还有：惠康信托基金（the Wellcome Trust）、 威尔斯议会政府（the Welsh Assembly Government）和阿兹海默症研究信托基金会（ the Alzheimer's Research Trust）等。赞助者特别强调，经费补助仅是众多重要资源中 的一项，国际科学家间的资料交流和想法激荡才是研究进步的主要推进力。 --

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