原始網頁：http://only-perception.blogspot.com/2009/08/blog-post_7785.html 本文以CC授權 ------------------------------------------------------------------------------ 終止老鼠的伊比力斯症（癲癇） Epilepsy halted in mice http://www.physorg.com/news168539046.html August 3rd, 2009 在（英國）Leeds（里茲）的科學家已能避免因基因缺陷所引起的某種伊比力斯症（癲癇 ）傳給老鼠後代 -- 這項成就也許為遭逢此疾的人們，預告了新的療法。 這項研究發表在今日的美國期刊 PNAS 上。它首度提供無可辯駁的的證明，指出一種稱為 Atp1a3 基因的缺陷版本是導致老鼠伊比力斯症發作的原因。 隸屬 Leeds 大學生物科學學院的領導研究者 Dr Steve Clapcote 表示："Atp1a3 製造一 種稱為鈉鉀幫浦（sodium-potassium pump）的酵素，那調控鈉與鉀在腦部神經細胞中的 濃度。鈉與鉀濃度的不平衡，老早被懷疑會導致伊比力斯症的發作，不過我們的研究無疑 第一個證明，此基因中的某個缺陷得要負責。" 伊比力斯是一種常見的神經病學症狀，幾乎在每 200 人中就有一人會受到影響，而大多 數病例的起因卻不為人所知。目前的藥物治療對於約 1/3 的伊比力斯症病患無效。 為了證明該基因的角色，該團隊研究一種特殊的老鼠品種，稱為 Myshkin，那擁有一種遺 傳而來的嚴重伊比力斯症類型。研究者發現，這些老鼠有種不完美的 Atp1a3 基因，那導 致牠們全都有自發性發作，展現出伊比力斯症腦部活動的特性。為了證實這些發作是伊比 力斯症的，該團隊證明這些以抗伊比力斯藥物，valproic acid（VPA，Depakene），治療 的老鼠有較少、較不嚴重的發作。 當這種伊比力斯症的 Myshkin 品種以某種基因轉殖鼠品種（那具有正常 Atp1a3 基因的 額外副本）繁殖時，這個額外的正常基因抵消（counteracted）有問題的基因 -- 導致後 代完全沒有伊比力斯症。 "我們的研究確認一種新途徑，其中伊比力斯症能在老鼠身上引發與避免，所以，那也許 為人類伊比力斯症的潛在起因、療法以及預防措施提供一些線索，" Dr Clapcote 表示。 " 我們的結果大有前途，不過在這項研究能產生新的抗伊比力斯症療法之前，還有好長一 段路要走。然而，人類的 ATP1A3 基因與老鼠版本的該基因有超過 99% 以上相符，故我 們已開始從伊比力斯症病患篩選 DNA 樣本，以研究 ATP1A3 基因缺陷是否涉及人類的症 狀。" Epilepsy Research UK，研究與資訊執行者 Delphine van der Pauw 表示："這些結果大 有可為。Dr Clapcote 與他的團隊不僅突顯老鼠伊比力斯症中一種新的兇手基因；他們也 已證明，受影響之鈉鉀幫浦的正常活動能夠恢復。如果這些發現能在人類研究中重複，防 治遺傳性伊比力斯症的新方法將會被打開。" ※ 相關報導： ＊ Mutation I810N in the α3 isoform of Na+,K+-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS http://www.pnas.org/content/early/2009/07/30/0904817106.abstract Steven J. Clapcote, Steven Duffy, Gang Xie, Greer Kirshenbaum, Allison R. Bechard, Vivien Rodacker Schack, Janne Petersen, Laleh Sinai, Bechara J. Saab, Jason P. Lerch, Berge A. Minassian, Cameron A. Ackerley, John G. Sled, Miguel A. Cortez, Jeffrey T. Henderson, Bente Vilsen and John C. Roder PNAS, 2009 doi: 10.1073/pnas.0904817106 --

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