原始网页：http://only-perception.blogspot.com/2009/08/blog-post_7785.html 本文以CC授权 ------------------------------------------------------------------------------ 终止老鼠的伊比力斯症（癫痫） Epilepsy halted in mice http://www.physorg.com/news168539046.html August 3rd, 2009 在（英国）Leeds（里兹）的科学家已能避免因基因缺陷所引起的某种伊比力斯症（癫痫 ）传给老鼠後代 -- 这项成就也许为遭逢此疾的人们，预告了新的疗法。 这项研究发表在今日的美国期刊 PNAS 上。它首度提供无可辩驳的的证明，指出一种称为 Atp1a3 基因的缺陷版本是导致老鼠伊比力斯症发作的原因。 隶属 Leeds 大学生物科学学院的领导研究者 Dr Steve Clapcote 表示："Atp1a3 制造一 种称为钠钾帮浦（sodium-potassium pump）的酵素，那调控钠与钾在脑部神经细胞中的 浓度。钠与钾浓度的不平衡，老早被怀疑会导致伊比力斯症的发作，不过我们的研究无疑 第一个证明，此基因中的某个缺陷得要负责。" 伊比力斯是一种常见的神经病学症状，几乎在每 200 人中就有一人会受到影响，而大多 数病例的起因却不为人所知。目前的药物治疗对於约 1/3 的伊比力斯症病患无效。 为了证明该基因的角色，该团队研究一种特殊的老鼠品种，称为 Myshkin，那拥有一种遗 传而来的严重伊比力斯症类型。研究者发现，这些老鼠有种不完美的 Atp1a3 基因，那导 致牠们全都有自发性发作，展现出伊比力斯症脑部活动的特性。为了证实这些发作是伊比 力斯症的，该团队证明这些以抗伊比力斯药物，valproic acid（VPA，Depakene），治疗 的老鼠有较少、较不严重的发作。 当这种伊比力斯症的 Myshkin 品种以某种基因转殖鼠品种（那具有正常 Atp1a3 基因的 额外副本）繁殖时，这个额外的正常基因抵消（counteracted）有问题的基因 -- 导致後 代完全没有伊比力斯症。 "我们的研究确认一种新途径，其中伊比力斯症能在老鼠身上引发与避免，所以，那也许 为人类伊比力斯症的潜在起因、疗法以及预防措施提供一些线索，" Dr Clapcote 表示。 " 我们的结果大有前途，不过在这项研究能产生新的抗伊比力斯症疗法之前，还有好长一 段路要走。然而，人类的 ATP1A3 基因与老鼠版本的该基因有超过 99% 以上相符，故我 们已开始从伊比力斯症病患筛选 DNA 样本，以研究 ATP1A3 基因缺陷是否涉及人类的症 状。" Epilepsy Research UK，研究与资讯执行者 Delphine van der Pauw 表示："这些结果大 有可为。Dr Clapcote 与他的团队不仅突显老鼠伊比力斯症中一种新的凶手基因；他们也 已证明，受影响之钠钾帮浦的正常活动能够恢复。如果这些发现能在人类研究中重复，防 治遗传性伊比力斯症的新方法将会被打开。" ※ 相关报导： ＊ Mutation I810N in the α3 isoform of Na+,K+-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS http://www.pnas.org/content/early/2009/07/30/0904817106.abstract Steven J. Clapcote, Steven Duffy, Gang Xie, Greer Kirshenbaum, Allison R. Bechard, Vivien Rodacker Schack, Janne Petersen, Laleh Sinai, Bechara J. Saab, Jason P. Lerch, Berge A. Minassian, Cameron A. Ackerley, John G. Sled, Miguel A. Cortez, Jeffrey T. Henderson, Bente Vilsen and John C. Roder PNAS, 2009 doi: 10.1073/pnas.0904817106 --

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